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J-GLOBAL ID：201402214939078969   整理番号：14A0353537

IMAGe症候群の原因はCDKN1C遺伝子のGain-of-function変異による蛋白安定性増加である

著者 (5件)： 濱嶋直樹 (名古屋市西部医療セ 小児科 遺伝診療部) ,  城村由和 (名古屋市大 大学院医学研究科 細胞生化学分野) ,  鈴木悟 (名古屋市西部医療セ 小児科 遺伝診療部) ,  中西真 (名古屋市大 大学院医学研究科 細胞生化学分野) ,  齋藤伸治 (名古屋市大 大学院医学研究科 新生児・小児医学分野)
資料名： 日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集  (日本人類遺伝学会大会)
巻： 58th  ページ： 139  発行年： 2013年 
JST資料番号： L1204A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *突然変異 ,...
準シソーラス用語： 子宮内発育遅延 ,...

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分類 (3件)： 人類学  (EA01070K) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 症候群 ,  原因 ,  CDKN1C遺伝子 ,  変異 ,  蛋白 ,  安定性