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J-GLOBAL ID：201502212610261547   整理番号：15A1061457

小児てんかんの成立機序の解明と診断・治療・発達評価の開発

Integrative research on pathomechanisms, diagnostic methodology, therapeutics and development evaluation for child epilepsy

著者 (1件)： 中川栄二 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科)
資料名： てんかん治療研究振興財団研究年報  (Annual Report of the Japan Epilepsy Research Foundation)
巻： 26  ページ： 31-40  発行年： 2015年09月08日 
JST資料番号： J1276A  ISSN： 0915-5902  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 小児のてんかん,発達障害や精神運動発達遅滞などの脳機能障害を...

シソーラス用語： *てんかん ,...
準シソーラス用語： CGHアレイ ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (26件)：

• Shinozaki Y., Osawa M., Sakuma H., Komaki H, Nakagawa E., Sugai K., et al. Expansion of the first polyalanine tract of the ARX gene in a boy presenting with generalized dystonia in the absence of infantile spasms. Brain Dev. 2009 ; 31(6) ; 469-472.
• Sakakibara T., Nakagawa E., Saito Y., Sakuma H., Komaki,H. Sugai K., et al. Hemiconvulsionhemiplegia syndrome in a patient with severe myoclonic epilepsy in infancy. Epilepsia. 2009 ; 50(9) : 2158-2162.
• Shi X., Yasumoto S., Nakagawa E., Fukasawa T., Uchiya S., Hirose S. Missense mutation of the sodium channel gene SCN2A causes Dravet syndrome. Brain Dev. 2009 ; 31(10) ; 758-762.
• Honda S., Hayashi S., Imoto I., Toyama J., Okazawa H., Nakagawa E., et al. Copy-number variations on the X chromosome in Japanese patients with mental retardation detected by array-based comparative genomic hybridization analysis. J Hum Genet. 2010 ; 55 (9) : 590-599.
• 後藤昌英,中川栄二,鋤柄小百合,斎藤貴志, 斎藤義朗,小牧宏文,ら.家族性精神遅滞家系で認められたX連鎖性αサラセミア・精神遅滞 (ATR-X)症候群の2症例.日本重症心身障害学会誌201237(3):435-441.

タイトルに関連する用語 (6件)： 小児てんかん ,  診断 ,  治療 ,  発達 ,  評価 ,  開発