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J-GLOBAL ID：201502246101142971   整理番号：15A0240848

Kabuki症候群における遺伝子解析システムの構築と臨床像および遺伝子型に関する検討

著者 (2件)： 吉橋博史 (都立小児総合医療セ 臨床遺伝科) ,  大塚正弘 (都立墨東病院 小児科)
資料名： 東京都病院経営本部臨床研究報告書
巻： 2013  ページ： 34-41  発行年： 2015年01月 
JST資料番号： J0077A  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Kabuki症候群(以下KS)は,歌舞伎役者の隈取り様と形容...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *歌舞伎症候群 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  遺伝子解析 ,  構築 ,  臨床 ,  遺伝子型