資源
J-GLOBAL ID：201510016593805292   研究資源コード：NBDC01514 更新日：2022年05月29日

ClinVar

ClinVar
保有機関：
  • National Center for Biotechnology Information
資源分類： データ・データベース
タグ【対象】 (3件)： ゲノム/遺伝子 ,  遺伝的多様性 ,  健康/疾患
タグ【データの種類】 (3件)： 表現型 ,  書誌/ドキュメント ,  リポジトリ
生物種 (1件)： Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要：
ヒトゲノムの多様性と関連する疾患についての情報を収集し、自由に利用できるアーカイブとして提供しているデータベースです。多型の位置、遺伝子名、疾患との関わりなどを収録しています。遺伝子情報はNCBIのdbSNPおよびdbVarと、表現型に関してはMedGenとリンクしています。また、NIH Genetic Testing Registry (GTR)、OMIM、PubMedからも情報を収集しています。各データはhtml形式での閲覧の他、XMLやタブ区切り形式、一部データはVCFファイルでダウンロードできます。
作成機関： NBDC
レコード管理者： Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件： Creative Commons CC0 license

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