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J-GLOBAL ID：201602221021443989   整理番号：16A0552405

次世代シーケンサーによるexome解析で偽性軟骨無形成症の原因遺伝子COMPを同定した一例

著者 (6件)： 堀部悠 (東京女医大 医 産婦人科) ,  橋本和法 (東京女医大 医 産婦人科) ,  松井英雄 (東京女医大 医 産婦人科) ,  高田史男 (北里大 遺伝診療部) ,  右田王介 (聖マリアンナ医大 医 小児科) ,  秦健一郎 (国立成育医療セ 周産期病態研究部)
資料名： 関東連合産科婦人科学会誌(Web)  (Kanto Journal of Obstetrics and Gynecology (Web))
巻： 53  号： 2  ページ： ROMBUNNO.O-61 (WEB ONLY)  発行年： 2016年05月01日 
JST資料番号： U0636A  ISSN： 2186-0629  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： COMP遺伝子 ,...

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分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  婦人科・産科の基礎医学  (GS01020L) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (6件)： 次世代シーケンサー ,  解析 ,  軟骨無形成症 ,  原因遺伝子 ,  COMP ,  同定