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J-GLOBAL ID：201602231420815123   整理番号：16A0851583

先天性白内障に関連する水晶体蛋白質遺伝子研究の進展【JST・京大機械翻訳】

Research progress in relative crystallin genes of congenital cataract

著者 (3件)： Wang Dongdong (Eye Hospital Affiliated to Nanchang University) ,  Yang Haijun (Eye Hospital Affiliated to Nanchang University) ,  Yi Jinglin (Eye Hospital Affiliated to Nanchang University)
資料名： Zhonghua Yanke Zazhi  (Zhonghua Yanke Zazhi)
巻： 52  号： 2  ページ： 141-149  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2303A  ISSN： 0412-4081  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 先天性白内障は児童によく見られる致盲的眼病であり,1/3症例との遺伝的関連。分子遺伝学は特に遺伝子技術の発展に伴い,ますます多くの遺伝子は先天性白内障の発病過程に関与する実証された。現在すでに報告のある遺伝子には主に水晶体のタンパク質遺伝子、膜タンパク質遺伝子、細胞骨格蛋白質遺伝子および調節蛋白質遺伝子等があり,その中でその中に水晶体蛋白質遺伝子が大きな割合を占め,それにより翻訳の水晶体蛋白質は,また水晶体内の含有量が最も多い蛋白質である。現在すでに水晶体蛋白質遺伝子においてある最近100個の突然変異部位と先天性白内障の発症に関係することが分かった。これらの突然変異の結果はどのようにさらに細胞生物学的機能に影響し,最終的には白内障発生を招くものである。これらの疑問は多くの研究者の探索目標である。ますます多くの研究結果では現在徐々に遺伝子と蛋白質のレベルの上から先天性白内障の発症機序を明らかにしたが,しかし,正確な発症機序は現在まだ不明である。本論文では近年の国内外の文献を振り返り,遺伝と関連した先天性白内障に関連する水晶体蛋白質遺伝子の研究進展について総説を行った。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *白内障 ,  *タンパク質 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  発病 ,  細胞生物学 ,  児童 ,  膜タンパク質 ,  *水晶体
準シソーラス用語： 発症機構 ,  細胞骨格蛋白質 ,  分子遺伝学 ,  遺伝的関連研究 ,  *先天性白内障 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Cataract ,  Crystallins ,  Mutation

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  眼の基礎医学  (GP01020C) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 先天性白内障 ,  水晶体 ,  蛋白質 ,  遺伝子 ,  研究 ,  進展