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J-GLOBAL ID：201602238955394052   整理番号：16A0891926

PEUTZ-JEGHERS症候群患者はSTK11およびFHIT遺伝子突然変異の分析を【JST・京大機械翻訳】

Mutations of the STK11 and FHIT genes among patients with Peutz-Jeghers syndrome

著者 (5件)： Mao Xuyan (Department of Gastroenterology,Beijing Tongzhou Xinhua Hospital) ,  Zhang Yafei (Air Force General Hospital of PLA) ,  Wang Haifeng (Shanghai South Gene Technology Company) ,  Mao Gaoping (Air Force General Hospital of PLA) ,  Ning Shoubin (Air Force General Hospital of PLA)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 2  ページ： 186-190  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的分析PEUTZ-JEGHERS症候症候群(PJS)患者糸/トレオニン蛋白質キナーゼ遺伝子(STK11遺伝子)と脆性P53結合遺伝子(FHIT遺伝子)の突然変異の情況を遺伝子との遺伝子突然変異がPJSの臨床特徴との関係を明らかにした。方法は患者の臨床的特徴を分析し,STKおよび11およびFHIT遺伝子のすべてのエキソンとフランキング配列に対して遺伝子をシークエンシング,DNAシークエンシングの結果と既知のの遺伝子バンクにおける正常な配列比較を行った。結果16例の典型的なPEUTZ-JEGHERS症候を症候群臨床的特徴を有する発端者の中で,9例は遺伝子のエキソン区致病性STK11突然変異を検出,1例にはすでに報告があり,FHIT遺伝子の発生8例ともう1例はエクソン10の非翻訳領域のヘテロ接合性突然変異,関連の報告はなかった。相関直系の親族ではいずれも検出は以上の突然変異タイプされていない。発生したSTK11遺伝子の突然変異の患者ではFHIT遺伝子の突然変異が見られなかった。PJS患者のSTK11遺伝子の突然変異率は56.25%。結論にはいずれも家族歴またはPJS患者いずれもSTK11遺伝子の突然変異が主な病因である配布があり,少数のFHIT遺伝子の突然変異が存在するが,2遺伝子の突然変異の間に有意な相関はなかった。FHIT遺伝子は,PJSの疾患の発生に関与する可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： タンパク質キナーゼ ,  *遺伝子 ,  脆性 ,  *突然変異 ,  病因 ,  *患者
準シソーラス用語： 家族歴 ,  変異率 ,  ヘテロ接合性 ,  非翻訳領域 ,  ジーンバンク ,  DNA配列解析 ,  *FHIT , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Peutz-Jeghers syndrome ,  Gene mutation ,  STK11 gene ,  FHIT gene

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： Peutz-Jeghers症候群 ,  患者 ,  STK11 ,  FHIT ,  分析