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J-GLOBAL ID：201602241512797423   整理番号：16A0891914

1つの先天性パラミオトニア家系をSCN4A遺伝子の新しい突然変異は。【JST・京大機械翻訳】

Paramyotonia congenita caused by a novel mutation of SCN4A gene in a Chinese family

著者 (5件)： Li Wen (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Chen Qianting (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Zhang Qianjun (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Li Xiurong (Reproductive and Genetic Hospital of Citic-Xiangya) ,  Du Juan (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 2  ページ： 131-134  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的は1つの先天性パラミオトニア家系のSCN4A遺伝子の突然変異分析を行い,患者家系のために遺伝的コンサルティングを提供する。方法:この家系の臨床資料を収集し,発端者および家系メンバー7名の末梢血抽出ゲノムDNAを抽出,PCR_ SANGERシークエンシング技術により発端者に対してはSCN4A遺伝子変異の検出を行った;同時に、正常家系メンバー4名と100名の家系の3例の患者は血縁関係の対照の中で発見された突然変異に対して検出を行った。バイオインフォマティクスソフトウェアを適用して蛋白質の機能に及ぼす突然変異の影響を予測し,突然変異に対する比は異なる種間での保守性をサイト。結果,発端者と家系における3例の患者のSCN4A遺伝子の第24エキソンにすべてCが存在する。ヘテロ接合性4427T〉C(P MET1476THR)の突然変異は,家系における表現型の正常メンバー4名と100名の正常対照者ではいずれもこの突然変異がみられなかったために,検索HGMDとSNPデータベースを通じて実証し,この突然変異はまだ報告されていない。バイオインフォマティクス解析は,この突然変異は,蛋白質の構造と機能に影響を及ぼす可能性が示唆する,突然変異するアミノ酸が異なる種間で高度に保存されている。結論:SCN4A遺伝子のC.4427 T>C(METL476P。THR)の突然変異はこのの先天性パラミオトニア家系の原因である可能性がある。副肌強直症先天性臨床症状には特異性が乏しいため,遺伝子突然変異の検出は本病確定診断の有効な方法である。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  表現型 ,  末梢血 ,  患者 ,  データベース ,  *遺伝子 ,  *遺伝 ,  *突然変異 ,  *家系
準シソーラス用語： 確定診断 ,  特異性 ,  バイオインフォマティクス ,  ヘテロ接合性 ,  ゲノムDNA ,  変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Paramyotonia congenita ,  SCN4A gene ,  Mutation ,  Bioinformatics analysis

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性パラミオトニア ,  家系 ,  遺伝子 ,  突然変異