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J-GLOBAL ID：201602256689781314   整理番号：16A1252905

ファンコニ患者の臨床転帰と遺伝子突然変異の関係を分析する。【JST・京大機械翻訳】

Association between clinical outcome and gene mutation in children with Fanconi anemia

著者 (17件)： Chang Lixian (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Ren Ruanruan (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Yang Wenyu (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zhang Jiayuan (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Wan Yang (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Liu Tianfeng (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zhang Li (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Chen Xiaojuan (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zhu Shuai (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Ruan Min (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Chen Xia (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Liu Xiaoming (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Qi Benquan (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zhang Ranran (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zou Yao (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Chen Yu Mei (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Zhu Xiaofan (State Key Laboratory of Experimental Hematology, Institute of Hematology and Blood Diseases Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College)
資料名： Zhongguo Dangdai Erke Zazhi  (Zhongguo Dangdai Erke Zazhi)
巻： 18  号： 8  ページ： 742-745  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2761A  ISSN： 1008-8830  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:FANCONI貧血(FA)遺伝子突然変異と臨床転帰との関係を検討する。方法:6例のFA患者の臨床データを遡及的に分析し,単一細胞ゲル電気泳動とマイトマイシンC(MMC)によって誘発された染色体破壊試験を行った。また、先天性骨髄性疾患の遺伝子検査キット或いは相補実験を用いて遺伝子タイピングを行い、最後にFA患者の治療3、6、9、12ケ月の臨床転帰と遺伝子突然変異の関係を総合的に分析した。結果:6例のFA患者のうち、5例はFANCA型、1例はFANCM型、4例は2種類以上のFA遺伝子突然変異があった。臨床重症度が同じFA患者の中に、FA突然変異遺伝子が多い患者は発症年齢が比較的に小さく、薬物反応が悪く、更に重症に発展しやすい。結論:同時に2種類以上のFA突然変異遺伝子を携帯した患者は予後が悪く、造血幹細胞移植をできるだけ早く行うべきである。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨髄 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  染色体 ,  *患者 ,  造血幹細胞移植 ,  貧血
準シソーラス用語： 重症 ,  薬物反応 ,  発病年齢 ,  重症度 ,  遺伝子タイピング ,  遺伝子検査 ,  臨床データ ,  *転帰 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Fanconi anemia ,  Clinical outcome ,  Gene mutation ,  Child

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  腫ようの薬物療法  (GE03032C) ,  眼の腫よう  (GP04000B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 患者 ,  臨床転帰 ,  分析