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J-GLOBAL ID：201602261738629942   整理番号：16A1309496

変異:de novo変異の親起源特異的なシグネチャー

Parent-of-origin-specific signatures of de novo mutations

著者 (20件)： GOLDMANN Jakob M (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  WONG Wendy S W (Inova Translational Medicine Inst. (ITMI), Virginia, USA) ,  BODIAN Dale (Inova Translational Medicine Inst. (ITMI), Virginia, USA) ,  VOCKLEY Joseph G (Inova Translational Medicine Inst. (ITMI), Virginia, USA) ,  SOLOMON Benjamin D (Inova Translational Medicine Inst. (ITMI), Virginia, USA) ,  NIEDERHUBER John E (Inova Translational Medicine Inst. (ITMI), Virginia, USA) ,  PINELLI Michele (Telethon Inst. of Genetics and Medicine (TIGEM), Naples, ITA) ,  FARRAH Terry (Inst. for Systems Biology, Washington, USA) ,  STITTRICH Anna B (Inst. for Systems Biology, Washington, USA) ,  GLUSMAN Gustavo (Inst. for Systems Biology, Washington, USA) ,  ROACH Jared C (Inst. for Systems Biology, Washington, USA) ,  VISSERS Lisenka E L M (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  HOISCHEN Alexander (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  VELTMAN Joris A (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  GILISSEN Christian (Radboud Univ. Medical Center, Nijmegen, NLD) ,  VOCKLEY Joseph G (Virginia Commonwealth Univ. School of Medicine, Virginia, USA) ,  VELTMAN Joris A (Maastricht Univ. Medical Centre, Maastricht, NLD) ,  SOLOMON Benjamin D (Inova Children’s Hospital, Virginia, USA) ,  SOLOMON Benjamin D (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA) ,  NIEDERHUBER John E (Johns Hopkins Univ. School of Medicine, Maryland, USA)
資料名： Nature Genetics  (Nature Genetics)
巻： 48  号： 8  ページ： 935-939  発行年： 2016年08月 
JST資料番号： W0430A  ISSN： 1061-4036  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 配偶子形成に起源があるde novo変異(DNM)は,遺伝学的多様性の重要な供給源である。本論文では,両親と子の3人組から構成される816組について全ゲノム塩基配列決定を行い,7,216の常染色体DNMの親起源を明らかにした。そしてこのデータセットを用いて,母親由来のDNMと父親由来のDNMの差異を調べ,その原因となる変異機構を研究した。結果として,子のDNM数は父親の年齢の上昇だけでなく,母親の年齢の上昇とともに増加すること,また,一部のゲノム領域は母親由来のDNMが豊富に存在することが分かった。父親の年齢の上昇とともに特に顕著になる親起源特異的な変異シグネチャーが明らかになったことは,精子形成と卵形成では異なる変異機構があることを示している。さらに,両親の対立遺伝子間で著しい差を示さず,独特の変異シグネチャーを持ち,空間的にクラスターを形成したDNMが見つかり,これは別個の変異機構によるものと考えられた。我々の知見は,変異誘発の原因となる分子機構についての手掛かりを与えるものであり,ヒトの疾患や進化の理解に重要である。Copyright Nature Japan KK 2017

シソーラス用語： *突然変異 ,  発生生理 ,  生物多様性 ,  遺伝学実験技術 ,  常染色体 ,  母親 ,  父親 ,  子供 ,  年齢 ,  *精子形成 ,  *卵形成
準シソーラス用語： *de novo変異 ,  シークエンシング ,  *遺伝学的多様性 ,  子 ,  全ゲノム塩基配列決定 ,  *配偶子形成

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝学一般  (EC01010C) ,  生殖器官  (EJ15020P) ,  動物学一般  (EJ01010X)

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  起源 ,  シグネチャー