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J-GLOBAL ID：201602262978087136   整理番号：16A1253860

先天性歯欠損患者におけるEDA遺伝子突然変異検出とその表現型解析【JST・京大機械翻訳】

EDA mutation screening and phenotype analysis in patients with tooth agenesis

著者 (6件)： He Huiying (Department of Prosthodontics,Peking University School and Hospital of Stomatology & National Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of Stomatology & Beijing Key Laboratory of Digital Stomatology) ,  Liu Yang (Department of Prosthodontics,Peking University School and Hospital of Stomatology & National Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of Stomatology & Beijing Key Laboratory of Digital Stomatology) ,  Han Dong (Department of Prosthodontics,Peking University School and Hospital of Stomatology & National Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of Stomatology & Beijing Key Laboratory of Digital Stomatology) ,  Liu Haochen (Department of Prosthodontics,Peking University School and Hospital of Stomatology & National Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of Stomatology & Beijing Key Laboratory of Digital Stomatology) ,  Bai Baojing (Department of Prosthodontics, Beijing Stomatological Hospital,Capital Medical University) ,  Feng Hailan (Department of Prosthodontics,Peking University School and Hospital of Stomatology & National Engineering Laboratory for Digital and Material Technology of Stomatology & Beijing Key Laboratory of Digital Stomatology)
資料名： Beijing Daxue Xuebao(Yixueban)  (Beijing Daxue Xuebao(Yixueban))
巻： 48  号： 4  ページ： 686-691  発行年： 2016年 
JST資料番号： C5014A  ISSN： 1671-167X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;EDA遺伝子突然変異が単純型と総合型の先天性歯欠損患者における検出率を検討し、EDA遺伝子突然変異の患者口内永久歯欠損情況をまとめ、EDA遺伝子突然変異に関連する永久歯列欠失の分布特徴を分析する。方法;臨床で174例(143例の単純型、31例の症候群)の先天性歯欠損患者及び451例の正常対照者を収集し、末梢静脈血或いは胃粘膜のスワブを採集し、ゲノムDNAを抽出し、PCRによりEDA遺伝子コード領域を増幅し、配列決定し、データベーススクリーニングと比較した。EDA遺伝子突然変異の患者については,口内欠損の歯を記録し,異なる歯欠損率の違いを比較した。【結果】;33例のEDA突然変異患者を検出し、単純型先天性歯欠損患者におけるEDA遺伝子の突然変異率は9.09%(13/143)であり、総合的先天性歯欠損患者におけるEDA遺伝子突然変異率は%%(20/31)であった。10種類の未報告のEDA遺伝子突然変異を検出した。EDA突然変異に関連する先天性歯患者の中で,牙列左,,欠失の数はほとんど差がなく,単純型患者の欠失欠失(15.9±6.4)は統合失調症患者より少ない(23.9±4.3)。EDA突然変異に関連する単純型先天性歯肉症患者の中、上顎中切歯は、上、下顎第一大臼歯の缺牙率は比較的に低い;下顎中切歯,上,下顎側切歯は,上顎第一前臼歯の方が高かった。EDA突然変異に関連する統合失調症患者では,各歯位部はいずれも高く,上顎中切歯,上下顎,下顎犬歯,上下顎第1大臼歯部は相対的に低かった。結論;EDAの突然変異検出と表現型分析は,EDA遺伝子の発現を理解するのに役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  犬歯 ,  *遺伝子 ,  *表現型 ,  永久歯 ,  小臼歯 ,  統合失調症 ,  *患者
準シソーラス用語： 上顎 ,  側切歯 ,  中切歯 ,  上顎中切歯 ,  変異率 ,  ゲノムDNA ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Anodontia ,  EDA gene ,  Mutation ,  Phenotype

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 先天性歯 ,  欠損 ,  患者 ,  EDA ,  表現型解析