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J-GLOBAL ID：201602265550412929   整理番号：16A1016908

致管GFPT1遺伝子の突然変異は凝集伴肢帯型筋無力症症候群1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Miao Jing (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Feng Jiachun (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Zhang Zhenzhen (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Li Xiangli (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Su Feifei (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Duan Chenchen (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心) ,  Yu Xuefan (吉林大学第一医院神経内科和神経科学中心)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 5  ページ： 385-386  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本病はまず重症筋無力症を除外する鑑別診断,タイチン胸腺増殖およびアセチルコリン受容体抗体の検出は,診断に対して提示する意義がある,しかし,この抗体は主要な眼咽型重症筋無力症における陽性率が比較的高かった。DOK7遺伝子は関連する先天性筋無力症候群も類似の臨床的および電気生理学的特徴を持つ,しかし骨格筋活検無管凝集現象,Β_2受容体アゴニストは比較的良い治療効果がある,診断は遺伝子検出に依存している。,病原性遺伝子の異なる薬物の治療効果の異なる疾患の発症機序も必ずしも同じではない,臨床上に上記特徴を有する患児に対しては,行および骨格筋生検関連遺伝子をスクリーニングすることが非常に重要である。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 重症筋無力症 ,  アセチルコリン受容体 ,  *突然変異 ,  鑑別診断 ,  抗体 ,  *凝集 ,  骨格筋 ,  胸腺 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 筋生検 ,  病原遺伝子 ,  臨床効果 ,  アゴニスト ,  先天性筋無力症候群 ,  コネクチン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子 ,  突然変異 ,  凝集 ,  筋無力症症候群