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J-GLOBAL ID：201602270614337133   整理番号：16A1234313

6例のGITELMAN症候群患者の臨床と遺伝子学的分析【JST・京大機械翻訳】

A Clinical and Genetic Analysis of 6 Cases of Gitelman Syndrome

著者 (6件)： Miao Miao (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所) ,  Zhao Chaoqun (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所) ,  Liu Jing (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所) ,  Li Jinhui (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所) ,  Wang Xiaoli (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所) ,  Dan Zhongyan (中国医科大学附属第一医院内分泌科,内分泌研究所)
資料名： Zhongguo Yike Daxue Xuebao  (Zhongguo Yike Daxue Xuebao)
巻： 45  号： 7  ページ： 649-652  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3096A  ISSN： 0258-4646  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 低カリウム血症患者の中で6例の臨床診断がGITELMAN症候群(GS)に符合する患者を選び、その臨床資料を分析した。臨床診断患者の病原遺伝子SLC12A3と典型的なBARTTER症候群(BS)の病原遺伝子遺伝子に対して直接シークエンシングを行い、突然変異部位を探し、遺伝子型と表現型の関係を検討する。遺伝子配列決定により、3例の患者にSLC12A3の突然変異が存在することが分かった。臨床ではGSの患者は遺伝子診断によって確証され、遺伝子変異を持たない患者はその他の原因により類似の臨床表現型を引き起こす可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 表現型 ,  *遺伝学 ,  *遺伝子 ,  低カリウム血症 ,  突然変異 ,  遺伝子診断 ,  遺伝子型 ,  *患者 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子配列 ,  病原遺伝子 ,  臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： Gitelman症候群 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝子学 ,  分析