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J-GLOBAL ID：201602272926944073   整理番号：16A0737055

46,XY,DER(3)T(3;4)(P25;P15.2)MAT染色体異常1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zhuang Yu (昆明市儿童医院検験科) ,  Yang Xiaohong (昆明市儿童医院検験科) ,  Yang Junyi (昆明市儿童医院検験科) ,  Yang Guangneng (昆明市儿童医院検験科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 32  号： 6  ページ： 903  発行年： 2015年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 本例の患児の母親の表現型正常検討,T(3;4)平衡転座キャリアのために,その生殖細胞の減数分裂時には18種の配偶子が発生することが,その中のただ1つの正常,1つの転座は平衡であり,他の16種の接合体は部分的三体または単量体であり,多くの種類の染色体異常,出現するこれにより流産、体、死産など状況を招くことができる。本例の患児の3号染色体とその母親の平衡転座染色体フラグメントの相関,すなわち4号染色体の部分トリソミーに誘導,増加した染色体断片の可能性と患児の言語発達の遅れ,精神発達遅延に関連した。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キャリア ,  接合子 ,  トリソミー ,  生殖細胞 ,  単量体 ,  表現型 ,  減数分裂 ,  転座 ,  精神遅滞 ,  配偶子 ,  *染色体異常 ,  *染色体
準シソーラス用語： 死産 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝子操作  (EC02050B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： p25 ,  p15