文献

J-GLOBAL ID：201602275703726852   整理番号：16A1121815

尼曼匹克C型18例の血中7-Tong胆のレベル,臨床症状および遺伝子突然変異を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Blood 7-ketocholesterol level, clinical features and gene mutation analysis of 18 children with Niemann-Pick disease type C

著者 (8件)： Zhan Xia (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Lin Na (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Zhang Huiwen (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Gao Xiaolan (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Qiu Wenjuan (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Han Lianshu (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Ye Jun (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Gu Xuefan (Department of Pediatric Endocrinology /Genetics,Xin Hua Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine,Shanghai Institute for Pediatric Research)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 6  ページ： 419-423  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】尼曼匹克型C(NPC)患者における血中7-Tong胆のレベル,臨床症状および遺伝子突然変異を分析し,NPC患者における7-Tong胆の臨床的表現型と臨床的表現型との相関を調査する。方法:2013年2月から2014年10月まで、華病院小児科で受診した18例のNPC患児、男性13例、女性5例、受診年齢5ケ月から21歳まで、患児の血中7-Tong胆のレベル、臨床表現及び遺伝子型について回顧性分析を行った。結果:18例の患児の中に14例は神経系症状があり、出現時間は1?16歳、その中に早期の幼児は7例、末期の幼児は1例、青少年型は5例、成人は1例であった。血中の7-Tong胆の濃度は以下の通りであった。初期乳児期(348.5± )ΜG/L、後期乳児期150.6ΜG/L、青少年型(145.0± )ΜG/L、成人型32.0ΜG/L、いずれも正常基準値より高かった。ほかに4例の受診時に明らかな神経系損傷の患児はなく、7-Tong胆の濃度は(345.6±134.2) ΜG/Lであった。18例中16例は脾腫または肝脾腫があった。18種類のNPC1遺伝子突然変異が検出され、27種類の既知の突然変異が含まれ、1つの新しく発見された微小欠失/挿入3509_3610DELACが含まれた。5つの新しいエキソンの突然変異が発見された。C.3683 T > C(P M1228T)、C。3679A>T(P。R)W,C。1070C > T(P S357L)、C。1456 A > C(P. N486H)とC。1142G>A(P W381X);1つの新しいイントロンの突然変異が発見された。C.881+3A>G。結論:NPC患者の血中の7-Tong胆のレベルは上昇し、神経系症状の出現時間と負の相関傾向があり、多くは脾腫あるいは脾腫を伴い、18例は34種類のNPC1遺伝子の突然変異を検出し、その中の7種類の新しい突然変異は、NPC1遺伝子の突然変異を豊かにした。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 女性 ,  *突然変異 ,  幼児 ,  小児科学 ,  成人 ,  患者 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  青少年 ,  男性 ,  病院
準シソーラス用語： NPC1 ,  脾腫 ,  受診 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Niemann-Pick disease ,  type G ,  Cholesterol ,  Genotype

分類 (3件)： 動物に対する影響  (EE04040K) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (3件)： 血 ,  臨床症状 ,  分析