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J-GLOBAL ID：201602277796882285   整理番号：16A1034175

尿路結石診療の現状と新展開 遺伝性尿路結石の最前線

著者 (1件)： 高山達也 (自治医大 腎泌尿器外科 泌尿器科学部門)
資料名： 泌尿器外科  (Japanese Journal of Urological Surgery)
巻： 29  号： 9  ページ： 1439-1447  発行年： 2016年09月15日 
JST資料番号： L0465A  ISSN： 0914-6180  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 遺伝性尿路結石症は,非常に稀であるが遺伝子診断の進歩で増加し...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： *遺伝性尿路結石症 ,...

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分類 (3件)： 泌尿生殖器疾患の治療一般  (GM05010K) ,  泌尿生殖器疾患の外科療法  (GM05030G) ,  先天性疾患・奇形の治療  (GD03030R)

物質索引 (1件)： シュウ酸

引用文献 (25件)：

• Ferraro PM, D'Addessi A and Gambaro G :When to suspect a genetic disorder in a patient with renal stones, and why. Nephrol Dial Transplant 28: 811-820, 2013
• Jungers P, Joly D, Blanchard A, et al: Inherited monogenic kidney stone diseases: recent diagnostic and therapeutic advances. Nephrol Ther 4: 231-255, 2008
• Halbritter J, Baum M, Hynes AM, et al :Fourteen monogenic genes account for 15% of nephrolithiasis/nephrocalcinosis. J Am Soc Nephrol 26: 543-551, 2015
• Cramer SD and Takayama T: Primary Hyperoxaluria Chapter 33 In: Genetic Diseases of the Kidney, edied by Lifton R, et al, Elsevier Inc., San Diego, pp.571-586, 2009
• Belostotsky R, Seboun E, Idelson GH, et al: Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria III. Am J Hum Genet 87: 392-399, 2010

タイトルに関連する用語 (5件)： 尿路結石 ,  診療 ,  現状 ,  展開 ,  遺伝