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J-GLOBAL ID:201602279442795626   整理番号:16A0885853

筋強直性筋ジストロフィー1型患者の眼症状の分析【JST・京大機械翻訳】

Ocular Symptoms Analysis of Myotonic Dystrophy Type 1 Patients
著者 (7件):
資料名:
巻: 45  号:ページ: 97-100  発行年: 2016年 
JST資料番号: C3096A  ISSN: 0258-4646  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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目的:5つの家系の強い直性肌栄養を分析し不良1型(DM1)患者の眼の表現,その臨床的特徴をまとめ,早期診断のために根拠を提供する。方法:5つの家系はすでに確定診断の患者筋強直性筋ジストロフィー不良蛋白質キナーゼ(DMPK)遺伝子のCTG反復回数を行う患者の臨床症状及び特徴をまとめた。結果:患者は,いずれも筋無力、筋硬直を示した;すべての患者は白内障に,視力朦朧、眼瞼下垂等の症状があった;筋電図は筋原性障害を提示する,筋硬直電位;潅流前皮質フレーク状細隙灯顕微鏡および眼科超音波生体顕微鏡検査法は提示している周辺後混濁;4例の患者でDMPK遺伝子CTG>50回反復,2例のDMPK遺伝子CTGで50回反復。結論:眼部症状はDM1の重要な症状の1つであり,その重症度はCTG反復配列の数との間には有意な関連がなかった。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】
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, 【Automatic Indexing@JST】
著者キーワード (4件):
分類 (4件):
分類
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免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  ,  神経系の疾患  ,  神経の臨床医学一般  ,  眼の診断 
タイトルに関連する用語 (5件):
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