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J-GLOBAL ID：201602281925717195   整理番号：16A1235702

ピリドキシン依存性てんかんの臨床と遺伝学的特徴および尿中酸の検出【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic characteristics and detection of urinary pipecolic acid in pyridoxine dependent epilepsy

著者 (7件)： Xue Jiao (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Yang Zhixian (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Li Hui (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Qian Ping (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Wu Ye (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital) ,  Liu Xiaoyan (Department of Pediatrics, Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 8  ページ： 592-596  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:ピリドキシン依存性てんかん(PDE)患児の臨床及び遺伝学的特徴を分析し、尿液酸の測定方法を確立し、PDE患児のピリドキシン治療過程における尿中酸濃度を分析する。【方法】2012年4月から2015年9月まで,北京大学第一病院に入院した12例のPDE患者(男性8例,女性4例)の臨床症状,診断,治療,脳波および神経画像データを遡及的に分析した。【方法】ALDH7A1遺伝子を,配列決定または標的捕獲の第二世代配列決定によって検出した。ガスクロマトグラフィー-質量分析(GC-MS)を用いて,PDE患者の尿中のピペリジン酸の濃度を測定し,非PDE患者の尿中の酸を正常対照として測定した。対照群は2015年11月から2016年1月までの間に北京大学第一病院で出生した新生児或いは失神などの原因(ピペリジン代謝に影響しない)による児童患者58例であり、その中に≦6例は25例(男性14例、女性11例)であった。>6群の33例(男性14例、女性19例)。2つの独立サンプルのT検定またはMANN-WHITNEY検定を用いて,ピペリジン酸の濃度を比較した。相関分析はPEARSONまたはSPEARMAN検定を採用した。結果:12例のPDE患児の中に7例の妊娠期或いは妊娠期の異常があり、発病年齢は5H~5ケ月、8例は生後10日以内に発症した。15日~20ケ月の遅延診断を経て、患児のてんかん発作は最終的にはピリドキシンによって制御され、その中の10例の発作制御時のピリドキシン投与量は10.0 MG/(KG D)より高く、2例はそれぞれ8.5と2.5 MG/(KG ? D)であった。発作間隔脳波は10例が非特異的異常を示し、2例はピリドキシン投与前後にすべて正常であった。頭部MRIでは7例は非特異的異常を示し,5例は正常であった。患児はすべてALDH7A1遺伝子検査により確定診断され、計15種類の突然変異部位が発見され、その中の4種類は国際でまだ報告されていない新しい突然変異である。6例はIVS11+1G > A突然変異を持ち、発生率は25%(5/6)であった。最後の追跡調査によると、11例の患児は異なる程度の知能、運動の発育遅延があり、その中の4例は重度の後者の出生後に異常があった;1例は明らかな発育異常を認めなかった。正常対照群において,6か月未満の群の尿中のピペリジン酸濃度は,6か月群のそれより有意に高かった[8.47(0.46-35.33)対0.66(0.12-3.52)MMOL/Lクレアチニン,Z=-5.464,P<0.01]。12例のPDE患児の検査時の年齢はすべて6ケ月以上であり、尿中のピペリジン酸濃度は0.14~4.08 MMOL/Lクレアチニン(1例の濃度はやや正常値の上限より高い)であった。正常対照群と比較して,6つの群の間には有意差がなかった(Z=-0.655,P>0.05)が,初期の追跡調査との間には有意な相関はなかった(R=0.418,0.05,P=0.176,0.697)。結論:PDE患児は新生児早期に発症することが多い。IVS11+1G>A突然変異の発生率は高く、中国のPDE患児のホットスポット突然変異である可能性がある。多数の患児のてんかん発作のコントロール後、異なる程度の知能、運動の発育遅延が残り、出生後の患者の予後は悪い。診断遅延時間と知能、運動発育状況との間には相関性が認められなかった。尿酸ピペリジンの濃度はピリドキシンにより長期に維持され、治療後は正常に回復する可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 妊娠期 ,  新生児 ,  女性 ,  *遺伝学 ,  突然変異 ,  病院 ,  脳波 ,  GC-MS分析 ,  患者 ,  成長異常 ,  追跡調査 ,  発作 ,  男性 ,  *てんかん
準シソーラス用語： 患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Epilepsy ,  Gas chromatography-mass spectrometry ,  Pipecolic acid

分類 (5件)： 有機化合物の各種分析  (CC08034J) ,  薬物の分析  (GV01040Q) ,  生体物質一般  (EB02010G) ,  ガスクロマトグラフィー  (CC04013U) ,  質量分析  (CC03013N)

タイトルに関連する用語 (7件)： ピリドキシン ,  依存性 ,  てんかん ,  臨床 ,  遺伝学 ,  尿 ,  酸