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J-GLOBAL ID：201702212014525313   整理番号：17A0708433

COL1A1遺伝子転写調節配列変異と単純性蹄との関連性【JST・京大機械翻訳】

Association study between mutations of transcription regulator sequences of COLlAl gene and idiopathic congenital talipes equinovarus

著者 (7件)： ZHAO Ning (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  JIN ChunLian (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  LIU LiYing (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  CAO DongHua (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  LIN ChangKun (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  JI ShiJun (Department of Medical Genetics;China Medical University) ,  SUN KaiLai (Department of Medical Genetics;China Medical University)
資料名： Yichuan  (Yichuan)
巻： 30  号： 6  ページ： 723-727  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2546A  ISSN： 0253-9772  CODEN： ICHUDW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【方法】半定量的RT-PCRを用いて,20例の単純性蹄患者の下肢筋肉および腱組織におけるCOLLAL遺伝子のMRNA発現を検出し,COLLAL遺伝子の転写調節領域-1BP+30BPおよび第1イントロンの配列に従って,,遺伝子の発現を検出した。8対のプライマーを設計し,PCRにより増幅し,変性勾配ゲル電気泳動により突然変異をスクリーニングし,配列決定した。半定量的RT-PCRの結果は,正常対照群と比較して,単純群における側遺伝子発現レベルが有意に増加したことを示した(T=12.680,P<0.05)。PCR-DGGEスクリーニングにより、1名の患者は-161(C→T)のヘテロ接合変異があり、もう1名の患者は+274(C→G)のホモ変異が存在することが分かった。両者はいずれも新しく発見された変異である。これらの結果は,COLLAL遺伝子転写調節配列の変異が単純性蹄の病原性の原因の一つであることを示唆する。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  イントロン ,  遺伝子発現 ,  患者 ,  *変異 ,  スクリーニング ,  下肢筋 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  病原性
準シソーラス用語： PCR-DGGE法 ,  変性剤濃度勾配ゲル電気泳動 ,  半定量的RT-PCR法 ,  *転写調節 ,  *COL1A1遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： idiopathic congenital talipes equinovarus ,  COL1A1 gene ,  reverse transcription-polymerase chain reaction ,  gene mutation ,  denaturing gradient gel electrophoresis

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  生物物理的研究法  (EA03020V)

タイトルに関連する用語 (5件)： COL1A1遺伝子 ,  転写調節 ,  配列変異 ,  蹄 ,  関連性