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J-GLOBAL ID：201702212645899520   整理番号：17A0196342

出生前診断:PALLISTER-KILLIAN症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Sun Weijia (广西壮族自治区婦幼保健院遺伝代謝中心実験室) ,  Chen Rongyu (广西壮族自治区婦幼保健院遺伝代謝中心実験室) ,  Liu Tiansheng (广西壮族自治区婦幼保健院遺伝代謝中心実験室) ,  Fei Dongmei (广西壮族自治区婦幼保健院遺伝代謝中心実験室) ,  Huang Hongqian (广西壮族自治区婦幼保健院遺伝代謝中心実験室)
資料名： Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi  (Zhonghua Wei Chan Yixue Zazhi)
巻： 19  号： 6  ページ： 440-441  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3117A  ISSN： 1007-9408  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： PKSは12P体症候群或いは12Pなどの腕染色体症候群とも称され、1977年にPALLISTERらにより初めて報告され、稀な染色体疾患であり、発病率は1/20 000である。PKSは12番染色体短腕体のキメラとして記述され,通常は12番染色体短腕の等臂染色体I(12)(PL0)の形で出現する。I(12)(PL0)産生機構は母系の減数分裂不分離に関連している。PKSの主な臨床症状は皮膚色素の異常、前頭部の突出、前額の突出、前頭の両側の毛髪の稀少、鼻筋、扁平、,、,、,、人の中の長さ、上唇の突出、頸の後、後の後、及び重度の知力低下とてんかんの発作である。また、文献の報告によると、I(12)(PL0)は生殖細胞腫瘍と関係があり、心膜の発育不全と表皮発育不全を伴う。PKS患者の表現型多様性はI(12)(PL0)の割合とは異なる。PKSは妊娠中期の超音波検査にて明らかな胎児奇形を認めた。よく見られる超音波所見は羊水過剰、胎児水腫、顔面部異常、中枢神経系異常、心室拡張、横隔膜ヘルニア、ショート奇形を含む。超音波検査では羊水の多すぎる、横隔膜ヘルニア、肢根骨が短い、特に過成長を伴う場合には、本疾患を考慮すべきである。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： キメラ ,  患者 ,  染色体 ,  胚細胞腫瘍 ,  染色体疾患 ,  超音波 ,  てんかん ,  羊水 ,  *出生前診断 ,  横隔膜ヘルニア ,  超音波検査
準シソーラス用語： 胎児水腫 ,  胎児奇形 ,  染色体I ,  発生率 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (2件)： 出生前診断 ,  症候群