文献

J-GLOBAL ID：201702213018954904   整理番号：17A0293378

5種のバイオインフォマティクスソフトウェアによるミス予測性能の評価【JST・京大機械翻訳】

Evaluation of performance of five bioinformatics software for the prediction of missense mutations

著者 (5件)： Chen Qianting (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Dai Congling (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Zhang Qianjun (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Du Juan (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University) ,  Li Wen (Institute of Reproduction and Stem Cell Engineering,Central South University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 625-628  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】5つのバイオインフォマティクスソフトウェア(SIFT,POLYPHEN2,MUTATIONTASTER,,,MUTATIONASSESSOR)の予測性能を評価する。方法:突然変異データベース、中国語データベース、人類遺伝子突然変異データベース、DBSNPデータベースから121個の明確な機能学研究のミスセンス突然変異及び121個の家系分析を収集し、病原性を有するミスセンス変異を陽性ゴールデン基準とする。242個の優性遺伝病病原遺伝子の最小対立遺伝子頻度>5%のミスセンス突然変異を陰性の標準とし、これらのソフトウェアを用いてそれを予測した。感度,特異性,陽性予測値,偽陽性率,陰性予測値,偽陰性率,誤り率,精度,被験者動作特性曲線などの9つの指標を用いて,5つのソフトウェアの予測性能を評価した。結果:感度、陰性予測値と偽陰性の率の指標から評価し、5種類のソフトウェアの順位は順にMUTATIONTASTER、POLYPHEN2、PROVEAN、SIFT、MUTATIONASSESSORであった。それらの順位は,特異,,,MUTATIONASSESSOR,SIFT,POLYPHEN2であった。陽性予測値と誤り発見率の指標から評価すると、その順位は順にMUTATIONTASTER、PROVEAN、MUTATIONASSESSOR、POLYPHEN2、SIFTであった。曲線の次数と精度の指標から評価を行い,その順位は順にMUTATIONTASTER,PROVEAN,POLYPHEN2,MUTATIONASSESSOR,SIFTである.結論:各ソフトウェアは異なる指標のパラメータを用いて評価を行う際の性能は異なり、そのうちMUTATIONTASTERソフトウェアは9つの指標パラメータの評価性能が最も良い。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 特性曲線 ,  遺伝子頻度 ,  ヒト ,  突然変異 ,  *ソフトウェア ,  データベース ,  ミスセンス突然変異 ,  誤り率 ,  系図
準シソーラス用語： 偽陰性 ,  偽陰性率 ,  偽陽性率 ,  予測値 ,  病原遺伝子 ,  *予測性能 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Missense mutation ,  Bioinformatics software ,  Performance evaluation

分類 (3件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (3件)： ミス ,  予測性能 ,  評価