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J-GLOBAL ID：201702213246904330   整理番号：17A0030873

Microhomology-mediated break-induced replicationで生じたXp22.31微細欠失症候群の1例

著者 (10件)： 永井康貴 (国立成育医療研究セ 研) ,  島彦仁 (国立成育医療研究セ 研) ,  島彦仁 (東北大 医 小児病態学分野) ,  上村美季 (東北大 医 小児病態学分野) ,  菅野潤子 (東北大 医 小児病態学分野) ,  藤原幾磨 (東北大 大学院医学系研究科 環境遺伝医学総合研究セ 小児環境医学分野) ,  鈴木江莉奈 (国立成育医療研究セ 研) ,  鳴海覚志 (国立成育医療研究セ 研) ,  石黒精 (国立成育医療研究セ 病院 教育研修部) ,  深見真紀 (国立成育医療研究セ 研)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 39th  ページ： 39  発行年： 2016年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *MMBIR ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  小児科の診断  (GC08030X) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (2件)： 微細欠失 ,  症候群