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J-GLOBAL ID：201702213287848646   整理番号：17A0030875

全結腸型Hirshcsprung病,両網膜芽細胞腫,VSD他多発奇形を合併し,46,XY,del(13)(q13q22)を認めた男児例

著者 (12件)： 藤井史彦 (母恋 天使病院 周産期母子セ 小児科) ,  外木秀文 (母恋 天使病院 周産期母子セ 小児科) ,  高橋伸浩 (母恋 天使病院 周産期母子セ NICU科) ,  森岡圭太 (母恋 天使病院 周産期母子セ NICU科) ,  櫻井恭平 (母恋 天使病院 周産期母子セ NICU科) ,  山本浩史 (母恋 天使病院 周産期母子セ 小児外科) ,  大場豪 (母恋 天使病院 周産期母子セ 小児外科) ,  曽根昭子 (母恋 天使病院 周産期母子セ 眼科) ,  鈴木智子 (母恋 天使病院 周産期母子セ 眼科) ,  佐藤宏紀 (母恋 天使病院 周産期母子セ 耳鼻咽喉科) ,  長祐子 (北大 病院 小児科) ,  太田亨 (北海道医療大 個体差健康科研)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 39th  ページ： 41  発行年： 2016年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *全結腸型Hirschsprung病 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  小児科の診断  (GC08030X) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 結腸 ,  網膜芽細胞腫 ,  VSD ,  多発奇形 ,  合併