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J-GLOBAL ID：201702215424281496   整理番号：17A0168262

1つのグリコーゲン蓄積症の分子診断と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Prenatal molecular diagnosis in a family with glycogen storage disease

著者 (8件)： Li Xiaoli (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Zhang Jianxing (Department of Pediatric Surgery,the First Affiliated Hospital,Fujian Medical University) ,  Liu Yichu (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Lin Yuxiang (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Zeng Jian (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Lin Juan (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Lan Fenghua (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University) ,  Wang Zhihong (Department of Experimental Medicine,Fuzhou Clinical College of Fujian Medical University)
資料名： Linchuang Jianyan Zazhi  (Linchuang Jianyan Zazhi)
巻： 34  号： 7  ページ： 574-577  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2447A  ISSN： 1001-764X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つのグリコーゲン蓄積症(GLYCOGEN STORAGE DISEASE, GSD)家系に対して遺伝子突然変異分析を行い、そしてこの家系の一つの高に対して産前分子診断を行う。方法:この家系の発端者とその両親の末梢血を採集し、第二世代シークエンシング法を用いて発端者の病気遺伝子と突然変異点を探し、SANGERシークエンシングによる突然変異検証を行った。発端者とその両親の遺伝子型を確定した後、羊水標本を採集し、PCR増幅及び直接シークエンシング法を用いて、産前分子診断を行った。結果:この家系の発端者はG6PC遺伝子Cである。648G > Tホモ突然変異。両親はG6PC遺伝子Cであった。648G > Tヘテロ接合突然変異。胎児は親と同じCを携帯する。648G > Tヘテロ接合突然変異。結論:GSDの分子診断と出生前分子診断の方法を確立し、1つのGSD家系に応用することに成功した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 羊水 ,  家系 ,  胎児 ,  末梢血 ,  *糖原病 ,  PCR法 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  遺伝子型 ,  *出生前診断 ,  ヘテロ接合
準シソーラス用語： *出生 ,  両親 ,  変異解析 ,  *分子診断 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： glycogen storage disease ,  next generation sequencing ,  glucose-6-phosphatase gene ,  gene mutation ,  prenatal diagnosis

分類 (1件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (3件)： グリコーゲン蓄積症 ,  分子診断 ,  出生前診断