文献

J-GLOBAL ID：201702216313783617   整理番号：17A0669737

脳発達症の診断におけるタンデム質量分析技術の意義【JST・京大機械翻訳】

Values of tandem mass spectrometry in etiologic diagnosis of cerebral developmental retardation

著者 (10件)： ZHANG Jianming (Department of Pediatrics,Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  GU Xuefan (上海市儿科医学研究所) ,  SHAO Xinhua (Department of Pediatrics,Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  SONG Xiaoqing (Department of Pediatrics,Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  HAN Lianshu (上海市儿科医学研究所) ,  YE Jun (上海市儿科医学研究所) ,  QIU Wenjuan (上海市儿科医学研究所) ,  GAO Xiaolan (上海市儿科医学研究所) ,  WANG Yu (上海市儿科医学研究所) ,  WANG Meixian (Department of Pediatrics,Xinhua Hospital, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 45  号： 12  ページ： 932-936  発行年： 2007年12月02日 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】脳発育不全症候群の診断および治療におけるタンデム質量分析(MS/MS)の重要性を調査する。方法:タンデム質量分析計を用い、158例の脳発育遅延患者に対して、血An基酸譜とアシルカルニチンスペクトルの定量測定を行い、11例の代謝性疾患患児のMS/MS結果、尿气相色/MS/MS結果、臨床症状及び治療後の変化を総合的に分析した。結果:158例中,11例(7.0%)は遺伝性代謝性疾患と診断され,そのうち5例はメチルマロン酸血症,2例はプロピオン酸血症,1例はオルニチン,1例はフウ,1例はベンゼン,1例はビオチンであった。臨床症状は知能と運動発育遅延或いは後方(11例)、痙攣(5例)、昏睡(4例)、嘔吐(4例)、栄養不良(4例)、眠(3例)、反復感染(3例)、筋張力低下(2例)などであった。実験室検査により、代謝性アシドーシス、血中アンモニア及び乳酸の上昇、貧血などが示された。MRIは脳萎縮、両側脳白質T_2W高信号或いはT_1W低信号、多発性脳軟化或いはNang様変などを示した。発症早期、伴厳重酸中毒及び昏迷のメチルマロン酸血症預は予後が悪い。患児はビタミンB_(12)左旋カルニチン、特殊なNai方、低蛋白飲食及びビオチンなどの治療を行った後、好転8例、死亡3例であった。結論:タンデム質量分析技術は脳発育遅延の病因診断及び治療効果判断に役立つ。早期診断と合理的治療は脳組織の更なる損害を避け、予後を改善できる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 貧血 ,  早期診断 ,  患者 ,  タンパク質 ,  *タンデム質量分析 ,  栄養障害 ,  痙攣 ,  治療法 ,  病因 ,  代謝性疾患 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸 ,  カルボン酸 ,  窒素複素環化合物 ,  ビタミンB群 ,  ウレア化合物 ,  硫黄複素環化合物
準シソーラス用語： メチルマロン酸血症 ,  臨床症状 ,  成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： Spectrum analysis ,  mass ,  Chromatography ,  gas ,  Brain diseases ,  metabolic

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (2件)： カルニチン ,  ビオチン

タイトルに関連する用語 (3件)： 脳発達 ,  診断 ,  タンデム質量分析