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J-GLOBAL ID：201702216369359016   整理番号：17A0293383

尋常性鱗症の2家系におけるFLG遺伝子の新たなミスセンス変異【JST・京大機械翻訳】

Novel missense mutations of the FLG gene identified in two Chinese families affected with ichthyosis vulgaris

著者 (6件)： Zhang Qiguo (Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, The First Hospital of Xiamen, The Teaching Hospital of Fujian Medical University) ,  Yang Yao (Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University) ,  Cai Liangqi (Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, The First Hospital of Xiamen, The Teaching Hospital of Fujian Medical University) ,  Huang Yijin (Department of Dermatology, The First Affiliated Hospital of Xiamen University, The First Hospital of Xiamen, The Teaching Hospital of Fujian Medical University) ,  Duan Yan (Department of Dermatology, Inner Mongolia People’s Hospital) ,  Liang Yanhua (Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 645-648  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:2つの中国漢民族の尋常(VULGARIS VULGARIS,IV)家系の遺伝子突然変異を検出し、その遺伝学的病因を明らかにする。【方法】ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)を用いて,家系の患者と正常メンバーのFLG遺伝子のエキソンとエキソン-イントロン境界領域を増幅し,配列決定を行い,100人の非血縁関係の正常な個体を対照とした。【結果】DNAの直接配列決定の結果,家系1の患者には,FLG遺伝子のエキソン3のC.1360A>G突然変異があり,それは,454(A454A)によって引き起こされた。家系2のすべての患者において,FLG遺伝子のエキソン3におけるC. G>T突然変異が存在し,第のアスパラギン酸がチロシンで置換された(P.D3455Y)。しかし,2つの家系の正常なメンバーと100人の非血縁者の間で,対応する突然変異は検出されなかった。結論:FLG遺伝子のC.1360A>GとC.10363G>Tミスセンス突然変異はコード化タンパク質の構造と機能の変化を引き起こし、それぞれこの二つの家系の遺伝学的欠陥の基礎である。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： PCR法 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  患者 ,  *ミスセンス突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝学 ,  イントロン ,  病因 ,  *家系 ,  アミノ酸 ,  フェノール類 ,  第一アミン ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸
準シソーラス用語： 蛋白質構造 ,  ダイレクトシークエンス法 ,  漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Ichthyosis vulgaris ,  FLG gene ,  Missense mutation

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： チロシン ,  アスパラギン酸

タイトルに関連する用語 (4件)： 鱗 ,  家系 ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異