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J-GLOBAL ID：201702216614707335   整理番号：17A0677153

パーキンソン病PINK1遺伝子T313Mの変異解析【JST・京大機械翻訳】

T313M mutation analysis of PINK1 gene in patients with Parkinson’s disease

著者 (7件)： ZHANG Yuhu (Department of Neurology;Guangdong Provincial People’s Hospital) ,  TANG Beisha (Department of Neurology;Guangdong Provincial People’s Hospital) ,  WANG Lijuan (Department of Neurology;Guangdong Provincial People’s Hospital) ,  Tang Jianguang (中南大学湘雅医院神経内科) ,  Li Jing (中南大学湘雅医院神経内科) ,  Guo Jifeng (中南大学湘雅医院神経内科) ,  Yan Xinxiang (中南大学湘雅医院神経内科)
資料名： Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi  (Zhongfeng yu Shenjingjibing Zazhi)
巻： 25  号： 1  ページ： 4-6  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2348A  ISSN： 1003-2754  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】中国人のパーキンソン病患者におけるPINK1遺伝子のT313Mミスセンス突然変異を調査する。方法:ポリメラーゼ連鎖反応(PCR)、DNAシークエンシングと制限断片長多型(RFLP)などの技術を用い、1つのパーキンソン病家系と120例の散発性パーキンソン病患者に対してPINK1遺伝子T313Mの突然変異を分析した。【結果】PINK1遺伝子のT313Mミスセンス突然変異を,家系において検出した。3例の患者は突然変異ホモ接合体であり、患者の母親はヘテロ接合体であり、PNEは1例の臨床表現型の正常な同胞も突然変異ホモ接合体(症状前患者)であった。120例の散発性パーキンソン病患者の中にT31 3M突然変異は見られず、3例の患者はすべて静止性振戦、筋硬直を示した。症状は変動性があり、睡眠後は明らかに軽減した。腱反射は活発な。にの反応は良好であった。結論:PINK1遺伝子T313Mミスセンス突然変異は中国散発性パーキンソン病患者の突然変異ホットスポットである可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 家系 ,  PCR法 ,  *Parkinson病 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  患者 ,  RFLP ,  中華人民共和国 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 異型接合体 ,  同型接合体 ,  孤発性パーキンソン病 ,  DNA配列解析 ,  中国人 ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Parkinson’s disease ,  PINK1 ,  Gene ,  Mutation

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： パーキンソン病 ,  PINK1 ,  遺伝子 ,  変異解析