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J-GLOBAL ID：201702216793877510   整理番号：17A0348279

微絨毛封入体の一家系の表現型と遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic and genetic analysis of a family affected with microvillus inclusion disease

著者 (8件)： Mao Man (Center of Clinical Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong)) ,  Guo Li (Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong)) ,  Zhang Zhanhui (Central Laboratory, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong)) ,  Wang Bin (Department of Pediatrics, Zhujiang Hospital, Southern Medical University) ,  Huang Shanhua (Department of Neonatology, Yangjiang People’s Hospital) ,  Song Yuanzong (Department of Pediatrics, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong)) ,  Chen Fengping (Center of Clinical Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong)) ,  Wen Wangrong (Center of Clinical Laboratory Medicine, The First Affiliated Hospital, Jinan University(Guangdong))
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 792-796  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】絨毛 封入の臨床的およびMYO5B遺伝子突然変異の特徴を研究する。方法:患児の臨床資料を収集し、患児及びその両親の末梢血DNAを抽出し、PCRによりMYO5B遺伝子のすべてのエクソン及びそのフランキング配列を増幅し、直接配列決定により突然変異を探す。結果:患児は厳重な難治性下痢以外に呼吸窮迫症候群、脱水、酸中毒、腸管拡張と肝臓、腎臓機能異常などの複雑な臨床症状がある。結果:配列5B遺伝子IVS37-1G>CとC.2729-2731DELC複合突然変異体は,患児5B遺伝子によって検出された。両親はそれぞれC.C_2731DELC(P.R911AFSX)とIVS37-1G>Cヘテロ接合者である。患児の突然変異はそれぞれその両親に由来する。2つの突然変異はいずれも報告されていない新しい突然変異である。【結論】C 2731DELC(P.R911X916)とIVS37-1G>Cは,絨毛患者の病因になる可能性がある。我々の結果は,MYO5B遺伝子変異体を拡張し,家系の遺伝相談に根拠を提供した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  機能障害 ,  末梢血 ,  *表現型 ,  *家系 ,  突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝学 ,  遺伝カウンセリング ,  患者 ,  *絨毛 ,  *封入体 ,  病因
準シソーラス用語： 両親 ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Microvillus inclusion disease ,  MYO5B gene ,  Compound heterozygous mutation

分類 (2件)： 呼吸器疾患の薬物療法  (GI05020J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 微絨毛 ,  封入体 ,  表現型 ,  遺伝学 ,  分析