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J-GLOBAL ID：201702217047837796   整理番号：17A0293377

CD36遺伝子突然変異T538C(TRP180ARG)によるCD36欠失と配列特異的プライマーPCRの遺伝子タイピング技術の確立【JST・京大機械翻訳】

A novel CD36 mutation T538C (Trp180Arg) results in CD36 deficiency and establishment of a genotyping method for the novel mutation based on sequence-specific primer PCR

著者 (11件)： Li Lilan (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  He Baoren (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Zhou Yan (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Zhong Zhoulin (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Li Haiyan (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Lu Fang (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Liu Jinlian (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Shen Weidong (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Li Hengcong (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Jiang Lihong (Nanning Institute of Transfusion Medicine) ,  Wu Guoguang (Nanning Institute of Transfusion Medicine)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 619-624  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】広西省の女性におけるCD36欠失の分子基礎と特性を研究し,その遺伝子分布を研究する。方法:血小板抗原単クローン抗体特異性免疫固定試験(MONOCLONAL ANTIBODY IMMOBILIZATION OF PLATELET ANTIGENS,ASSAY)とフローサイトメトリー(FLOW CYTOMETRY,FCM)を用いて、広西地区の漢民族女性のCD36表現型を測定した。CD36の配列決定とCDNAクローニングによりCD36欠失の分子基礎研究を行い、CD36突然変異遺伝子を発現する細胞株[CD36(MT)細胞株]とCD36野生型遺伝子を発現する細胞株[CD36(WT)細胞株]を構築した。CD36蛋白質の発現をウェスタンブロット法によって検出した。配列特異的プライマーポリメラーゼ連鎖反応(POLYMERASE CHAIN REACTION-SEQUENCE SPECIFIC PRIMER,PCR-SSP)の検出技術を用いて、発見された突然変異遺伝子に対して更なる検査・測定を行った。このCD36突然変異遺伝子の多型性を,ランダムに血縁関係がない中国人の広西人健常者において調査した。結果:本研究では、象経 ととFCM表現型の測定結果はII型CD36の欠損であり、CD36エクソンのシークエンシングにより、T538C(TRP180ARG)変異ヘテロ接合体があり、この突然変異点はCD36の第6エキソンに位置することが分かった。配列決定により、CD36 CDNA 538部位TがCにより置換され、この突然変異はCD36成熟タンパクのアミノ酸配列にTRP180ARGの変化を引き起こすことが分かった。確立したCD36 T538C PCR-SSPの結果によると、DNA分類の測定結果は配列決定の結果と完全に一致した。ウエスタンブロットの結果,CD36はCD36(MT)細胞では発現しなかったが,CD36(WT)細胞では発現した。CD36 538Tと538C対立遺伝子の頻度は,中国の広西チワン族自治区において,それぞれ,1.000と0.000であったが,今回の調査集団では,538C対立遺伝子を持つ個体は見つからなかった。結論:CD36遺伝子の新しい突然変異T538C(TRP180ARG)(GENBANK:HM217022.1)を発見し、この遺伝子の突然変異を同定するPCR-SSPの技術を確立した。この遺伝子の新しい突然変異は中国の広西集団における一つの対立であり、II型CD36の欠損の発生を招くことができる。本研究の結果は中国地域のCD36欠失の分子基礎と特徴及びCD36遺伝子の新しい突然変異T538Cの集団調査に対する実験的基礎を提供した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸配列 ,  表現型 ,  女性 ,  *突然変異 ,  血小板 ,  ウェスタンブロット法 ,  フローサイトメトリー ,  PCR法 ,  対立遺伝子 ,  野生型 ,  モノクローナル抗体
準シソーラス用語： 細胞株 ,  クローニング ,  特異性 ,  *CD36抗原 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： CD36 deficiency ,  Gene mutation ,  Guangxi population ,  Platelet

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (5件)： CD36 ,  欠失 ,  プライマー ,  PCR ,  遺伝子タイピング