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J-GLOBAL ID：201702217155916513   整理番号：17A0293390

知力低下妊婦の遺伝学的分析と出生前診断【JST・京大機械翻訳】

Genetic and prenatal diagnosis of a pregnant women with mental retardation

著者 (6件)： Zhang Lin (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital) ,  Ren Meihong (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital) ,  Song Guining (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital) ,  Liu Xuexia (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital) ,  Zhang Jing (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital) ,  Wang Jianliu (Center of Prenatal Diagnosis, Peking University People’s Hospital)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 674-677  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の重度の知力低下、成長発育遅延と一回の不良妊娠を伴う妊婦の遺伝学的機序を検討し、胎児の出生前診断を行う。【方法】核型を高分解能染色体G染色によって決定し,核型を蛍光IN SITUハイブリダイゼーション(FISH)によって同定した。また、全ゲノムDNAチップを用いて、その染色体コピー数の変異を測定し、その臨床表現との関係を分析した。羊水穿刺による胎児の遺伝子チップの検査を行った。結果:妊婦はキメラであり、末梢血は47と46本染色体を含む2種類の細胞系があり、いずれも18Q21.2Q23領域の欠失を含み、FISHはその中の1種の細胞系中の標記染色体は15号染色体に由来している。染色体核型は,15番染色体の短腕とSNRPN部位を含む部分的長腕である。47,XX,DEL(18)(Q21.3),+ISH MAR(D15Z1+,SNRPN+)[82]/46,XX,DEL(18)(Q21.3)[18]。遺伝子チップ検査により、患者15Q11.2Q12領域に3.044 MB断片の重複が存在し、NIPA1、SNRPNなどの17の遺伝子が存在し、知力低下、自閉症、全身発育遅延などと関係があることが証明された。同時に,18Q21.33Q23領域には17.992 MBの欠失があり,TNFRSF11A,PHLPP1など39個の遺伝子が含まれ,知力低下,全身発育遅延,低身長,口蓋裂などに関与している。胎児チップの検査により、その18Q21.33Q23領域に17.9 MB断片の欠失が存在し、18番染色体の長腕欠失症候群に関与していることが示唆された。家族により妊娠21週目に妊娠を中止した。結論:染色体核型分析は染色体の数と構造異常を検出する金標準方法であり、特定部位のFISH検査と結合し、染色体染色体の由来を判断し、同時に全ゲノムDNAチップ技術と結合し、染色体コピー数変異領域に含まれる病原遺伝子及び臨床表現型関係を分析することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 妊娠 ,  患者 ,  コピー数 ,  染色体 ,  *遺伝学 ,  表現型 ,  FISH ,  胎児 ,  染色 ,  *出生前診断 ,  ゲノム ,  核型 ,  DNAマイクロアレイ ,  *妊婦
準シソーラス用語： ゲノムDNA , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Mosaicism ,  Mental retardation ,  Growth retardation ,  Fluorescence in situ hybridization ,  Whole genome DNA microarray

分類 (2件)： 腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 知力 ,  妊婦 ,  遺伝学 ,  分析 ,  出生前診断