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J-GLOBAL ID：201702217663803530   整理番号：17A0372536

17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型と創始者効果をコードする遺伝子に変異を有するチュニジア人患者の新しい例【Powered by NICT】

Novel cases of Tunisian patients with mutations in the gene encoding 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 and a founder effect

著者 (10件)： Ben Rhouma Bochra (Human Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, 3030, University of Sfax, Tunisia) ,  Kallabi Fakhri (Human Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, 3030, University of Sfax, Tunisia) ,  Mahfoudh Nadia (Department of Immunology, Hedi Chaker Hospital, 3029 Sfax, Tunisia) ,  Ben Mahmoud Afif (Human Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, 3030, University of Sfax, Tunisia) ,  Engeli Roger T. (Division of Molecular and Systems Toxicology, Department of Pharmaceutical Sciences, Pharmacenter, University of Basel, Basel, Switzerland) ,  Kamoun Hassen (Department of Medical Genetics, Hedi Chaker Hospital, 3029 Sfax, Tunisia) ,  Keskes Leila (Human Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, 3030, University of Sfax, Tunisia) ,  Odermatt Alex (Division of Molecular and Systems Toxicology, Department of Pharmaceutical Sciences, Pharmacenter, University of Basel, Basel, Switzerland) ,  Belguith Neila (Human Molecular Genetic Laboratory, Faculty of Medicine of Sfax, 3030, University of Sfax, Tunisia) ,  Belguith Neila (Department of Medical Genetics, Hedi Chaker Hospital, 3029 Sfax, Tunisia)
資料名： Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology  (Journal of Steroid Biochemistry & Molecular Biology)
巻： 165  号： PA  ページ： 86-94  発行年： 2017年 
JST資料番号： C0595A  ISSN： 0960-0760  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型(17β HSD3)はほとんど排他的に精巣に発現しており,テストステロンに対するΔアンドロステン,3-4-エン-3,17-ジオンに変換する。17β-HSD3欠損を引き起こすHSD17B3遺伝子の変異は性分化(46, XY DSD)の46,XY障害の稀な劣性型の原因となる。は以前に報告された変異,p.C206Xとp.G133Rによる17β-HSD3欠損症のチュニジア人患者の新しい例だけでなく,新たな複合ヘテロ接合変異p.C206Xとp.Q176Pの症例を報告する。さらに,以前に報告された多型p.G289Sは新規非コード変異体c.54G>Tと組み合わせたヘテロ接合状態で同定され,ヘテロ接合状態でも,小陰茎と低テストステロンレベルを呈する男性患者であった。患者八人のコホートにおける四つの異なる突然変異の同定は,17β-HSD3欠乏の一般的に観察された遺伝的不均一性を確認した。それにもかかわらず,同じ地理的地域(Sfax地域)からランダムに選択した272健常対照からのDNAの解析は,40年に約1のp.C206X変異の高い搬送周波数を明らかにした。影響された家系メンバーの遺伝子型再構成は,すべてのp.C206X変異キャリアは同じハプロタイプを保持し,共通の祖先から突然変異の遺伝を示すことを明らかにした。,創始者効果の同定とp.C206X変異の高いキャリア頻度はチュニジアの影響17β-HSD3欠損家系の診断と遺伝カウンセリングにおけるこの変異を考慮する重要性を強調する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  *変異 ,  *チュニジア共和国 ,  突然変異 ,  *ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  *患者 ,  家系 ,  男性 ,  精巣 ,  ハプロタイプ ,  ヘテロ接合 ,  遺伝子型 ,  ステロイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン
準シソーラス用語： *創始者効果 ,  *17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 46XY性分化異常 ,  17betaヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  Mutation ,  HSD17B3 ,  創始者効果 ,  雄の性的発達

分類 (1件)： 酵素一般  (EB09010D)

物質索引 (1件)： テストステロン

タイトルに関連する用語 (6件)： 17β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  創始者効果 ,  遺伝子 ,  変異 ,  チュニジア ,  患者