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J-GLOBAL ID：201702222700568655   整理番号：17A0338557

Pitt-Hopkins症候群の原因遺伝子であるTCF4遺伝子を含む18q21.2-q21.32欠失の2例

著者 (9件)： 八木麻理子 (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  松本葉子 (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  西村美緒 (にこにこハウス医療福祉セ 小児科) ,  三宅理 (パルモア病院 小児科) ,  池田真理子 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  池田真理子 (神戸大 医 病院 遺伝子診療部) ,  森岡一朗 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 小児科学) ,  河崎洋子 (にこにこハウス医療福祉セ 小児科)
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 121  号： 2  ページ： 390  発行年： 2017年02月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *遺伝子 ,...
準シソーラス用語： *Pitt-Hopkins症候群 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候群 ,  原因遺伝子 ,  TCF4 ,  遺伝子 ,  欠失