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J-GLOBAL ID：201702223484546785   整理番号：17A0348253

46,XX,T(2;10)(Q32.2;Q21.2)の1例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zhuang Yu (昆明市儿童医院検験科) ,  Zhang Jianying (昆明市儿童医院検験科) ,  Yang Xiaohong (昆明市儿童医院検験科) ,  Yang Guangneng (昆明市儿童医院検験科)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 6  ページ： 767  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 染色体疾患は染色体の数の異常あるいは構造の異常によるものであり、健康の危害が深刻で、よく見られる表現には知力低下、発育遅延、各種の畸形、流産などがあり、児童の先天性知能低下を招く重要な原因である。染色体構造異常症は最もよく見られ、平衡と不平衡転座に分けることができ、平衡転座は親の遺伝によるもので、遺伝子の増加又は欠失に関与せず、表現型は完全に正常である。不平衡転座は配偶子形成過程において、様々な因子によって誘発され、放射、薬物、感染、化学試薬などによって産生される子孫であり、その生存確率は染色体断片の欠失の大きさと含まれる遺伝子の性質に依存し、断片が小さいほど、遺伝子が少ないほど、生存確率が高い。生存率は低かった。本例の患児2号10号染色体は転座を発生し、両親は染色体検査を拒否するため、転座が両親と関係があるかどうかを確定できない。患児の表現の運動、言語の発育は遅く、二つの染色体の破壊の重合過程において、断片の喪失によるものと推測される。染色体疾患は今までまだ良好な治療方法がないが、妊娠期、妊娠前と出産前診断は虚血症の出生を予防・減少することができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生存率 ,  児童 ,  遺伝子 ,  妊娠 ,  表現型 ,  染色体疾患 ,  流産 ,  *転座 ,  染色体 ,  妊娠期
準シソーラス用語： 出産 ,  染色体検査 ,  両親 ,  染色体構造 ,  成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)