文献

J-GLOBAL ID：201702224475711282   整理番号：17A0160299

乳児胆汁うっ滞のCFTR遺伝子欠損症を伴う肝線維症の1例として文献を復習した。【JST・京大機械翻訳】

Infantile cholestasis caused by CFTR mutation: case report and literature review

著者 (4件)： Li Li (Department of Pediatrics, Jinshan Hospital Affiliated to Fudan University) ,  Wang Nengli (Department of Pediatrics, Jinshan Hospital Affiliated to Fudan University) ,  Gong Jingyu (Department of Pediatrics, Jinshan Hospital Affiliated to Fudan University) ,  Wang Jianshe (Department of Pediatrics, Jinshan Hospital Affiliated to Fudan University)
資料名： Zhonghua Erke Zazhi  (Zhonghua Erke Zazhi)
巻： 54  号： 11  ページ： 851-855  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2332A  ISSN： 0578-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】乳児の胆汁うっ滞症を伴うCFTR遺伝子欠損症の臨床症状,生化学的特徴および遺伝子分析を要約する。方法:2014年の上海復旦大学付属金山病院の儿科收治の1例のCFTR遺伝子欠損による胆汁うっ滞症乳児の臨床表現、生化学的特徴、遺伝子分析結果及び治療と転帰を報告し、文献分析と結合した。結果:患児は男性、5月に入院し、新生児期に胆汁うっ滞が出現し、胎膜の排出が遅延し、2月齢の腹腔鏡検査胆道造影により胆道閉鎖を排除し、ウルソデオキシコール酸(UDCA)、考来ととを経口投与した。CFTR遺伝子の第3,6,21エキソンにそれぞれ3つのヘテロ Cが存在することを発見した。214G > G/A,P。A72T;C.650A > A/G,P。E217GとC。3406G > G/A,P。A1136T,その中のC。650A > A/GとC。3406G > G/Aの二つのヘテロの変異点は患児の父親、Cに由来する。214G > G/Aは母親に由来し、複合ヘテロ接合突然変異である。11日目の機能回復は正常で、UDCAを引き続き服用し、1歳9ケ月までフォローし、成長発育は正常な症状を伴わず、ほかの症状と身体所見はなかった。文献検索により、乳児胆汁うっ滞症の嚢胞性線維症(CF)25例を発見し、汗試験あるいは遺伝子分析により診断した。臨床症状としては,5例が胆汁排出遅延,6例が腸閉塞,6例が胃腸炎(下痢,嘔吐など),12例が呼吸器症状,6例が成長遅延であった。生化学的特徴は,ビリルビン,グルタミン酸アミノトランスフェラーゼ,アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ,Γ-グルタミルおよびアルカリホスファターゼの上昇を示した。遺伝子の検出により、8例のDELFのホモ接合突然変異が発見され、4例はDELFのヘテロ接合突然変異があり、1例はCであった。263T > G /C。2089-2090INSA複合ヘテロ接合突然変異である。黄疸20例、10例の患者はUDCA 15 ~ 20 MG/(KG D)の治療を受けた。死亡した5例はいずれもUDCA治療を受けず、その中の2例はそれぞれ肺炎連鎖球菌髄膜炎、肝不全で死亡し、黄疸は死亡まで持続した。2例は呼吸不全で死亡した。1例は心肺不全で死亡した。結論:腸閉塞性腸閉塞と(或いは)胎膜排出遅延を合併した胆汁うっ滞患児に対して、肝機能は直接ビリルビン、トランスアミナーゼ、Γ-グルタミルの上昇を示し、嚢胞性繊維化の可能性を考慮し、早期に遺伝子分析を行うことは明確に診断でき、UDCA治療は疾患予後の改善に役立つかもしれない。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 下痢 ,  *胆汁うっ滞 ,  嚢胞 ,  *胆汁 ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  嘔吐 ,  経口投与 ,  患者 ,  男性 ,  腸閉塞 ,  突然変異 ,  *乳児 ,  ラクタム ,  ポリエン ,  ビニル化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  *CFTR遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Cystic fibrosis ,  Cholestasis ,  intrahepatic ,  Infant

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  消化器の疾患  (GH03000W) ,  消化器の診断  (GH02000P)

物質索引 (1件)： ビリルビン

タイトルに関連する用語 (7件)： 乳児 ,  胆汁うっ滞 ,  CFTR遺伝子 ,  欠損 ,  肝線維症 ,  文献 ,  復習