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J-GLOBAL ID：201702224538033734   整理番号：17A0712147

遺伝性対称性色素異常症2例の遺伝子診断【JST・京大機械翻訳】

Genetic diagnosis of two patients with atypical dyschromatosis symmetrica hereditaria

著者 (5件)： ZHANG FUren (Shandong Provincial Institute of Dermatovenereology) ,  LIU Hong (Shandong Provincial Institute of Dermatovenereology) ,  JIANG Deke (復旦大学遺伝工程重点実験室) ,  TIAN Hongqing (Shandong Provincial Institute of Dermatovenereology) ,  YU Long (復旦大学遺伝工程重点実験室)
資料名： Linchuang Pifuke Zazhi  (Linchuang Pifuke Zazhi)
巻： 37  号： 5  ページ： 284-286  発行年： 2008年 
JST資料番号： C2444A  ISSN： 1000-4963  CODEN： LPZAEH  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;1例の遺伝性対称性色素異常症(DYSCHROMATOSIS SYMMETRICA HEREDITARIA,DSH)患者のADARL(ADENOSINE DEAMINASE ACTING ON RNA1)遺伝子突然変異を鑑定した。また、この家系における一つの臨床非典型症例に対して遺伝子診断を行った。方法;1例のDSH患者と家族メンバーの末梢血を採集した。突然変異部位を直接配列決定法によって検出した。【結果】;エキソン10のイントロン領域において,1つのスプライス部位変異(C.2886-5T>C)が検出された。また、この家系の臨床表現が典型的でない患者に対して、遺伝子配列決定結果はこの疾患の診断を支持する。結論;この研究は1例の新しいスプライシング点突然変異を検出し、異常スプライシング方式はエクソンの削除である。また、この家系における臨床の非典型的な患者の診断を明確にし、WOODの下でさらにその臨床表現型を確定した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： イントロン ,  *遺伝子診断 ,  点突然変異 ,  家系 ,  *遺伝 ,  変異 ,  患者 ,  末梢血 ,  *対称性 ,  *遺伝子 ,  *色素異常症 ,  突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子配列 ,  スプライス部位 ,  ダイレクトシークエンス法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： dyschromatosis symmetrica hereditaria ,  mutations ,  ADAR1 gene ,  splicing variants

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝 ,  対称性 ,  色素異常症 ,  遺伝子診断