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J-GLOBAL ID：201702224739998741   整理番号：17A0344996

WISKOTT-ALDRICH症候群1例の臨床および遺伝子解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical feature and gene detection in one case of Wiskott-Aldrich syndrome

著者 (2件)： Cheng Xuewen (Xianning Central Hospital, The First Affiliated Hospital of Hubei University of Science and Technology) ,  Luo Jianhong (Xianning Central Hospital, The First Affiliated Hospital of Hubei University of Science and Technology)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 12  ページ： 907-909  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】WISKOTT-ALDRICH症候群(WAS)におけるWAS遺伝子突然変異の特徴を研究する。【方法】WAS患者の臨床データを遡及的に分析し,WAS遺伝子のエキソンとフランキング配列をPCRによって検出した。結果:5ケ月の男性患者において、血小板減少が入院し、既往の湿疹時間が長く、反復感染が見られた。CD8+とCD4+Tリンパ球は増加し,CD19+Bリンパ球は正常であった。骨髄細胞は骨髄巨核球の成熟障害を示した。WAS遺伝子の検出によりCが存在することが分かった。880 A>G(P.ILE 294VAL)突然変異、患児の両親は突然変異が見られなかった。POLYPHEN 2ソフトウェアとSIFTソフトウェアを用いて、この遺伝子座の病原性変異を予測し、異なる種間の配列保存性分析により、この点が保存されていることが分かった。構造予測分析により、この点突然変異は正常なタンパク構造に影響する可能性があり、この変異は国内外では報告されていない。【結語】遺伝子検出は,WASを早期に診断することができ,Cを新たに発見する。880A>G(P.ILE294VAL)突然変異。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： CD4抗原 ,  患者 ,  点突然変異 ,  巨核球 ,  病原性 ,  *遺伝子 ,  変異 ,  男性 ,  CD8抗原 ,  突然変異 ,  骨髄細胞 ,  血小板減少症
準シソーラス用語： CD19抗原 ,  臨床データ ,  *遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Wiskott-Aldrich syndrome ,  WAS gene ,  mutation

分類 (2件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (2件)： 臨床 ,  遺伝子解析