文献

J-GLOBAL ID：201702226394691287   整理番号：17A0067513

LMNAに関連した先天性筋ジストロフィーの1例について報告し文献を復習した。【JST・京大機械翻訳】

LMNA- associated congenital muscular dystrophy: a case report and literature review

著者 (4件)： Wan Chunhui (Clinical Research Center, Wuhan Medical & Health Care Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Zhao Peiwei (Clinical Research Center, Wuhan Medical & Health Care Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  Yue Xin (Clinical Research Center, Wuhan Medical & Health Care Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital) ,  He Xuelian (Clinical Research Center, Wuhan Medical & Health Care Center for Women and Children, Wuhan Children’s Hospital)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 8  ページ： 592-595  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】LMNAに関連する先天性筋ジストロフィーの臨床的特徴と診断を研究する。方法:1例のLMNA遺伝子突然変異による筋ジストロフィー症例の臨床資料を回顧し、関連文献を復習した。結果:患児、女、8ケ月、臨床症状は台頭、眼瞼下垂、運動発育遅延であった。患児とその両親、姉のLMNA遺伝子を検出し、患児はヘテロ接合突然変異Cが存在することを示した。94-96DEL AAG(P.K32 DEL)は,LMNA突然変異による筋ジストロフィーと診断された。患児の両親及び姉はいずれもLMNA遺伝子の突然変異は見られなかった。文献検索によると、LMNAに関連する先天性筋ジストロフィー症患児の80%以上は台頭力を主な表現とし、しかも交差の重複に肢体の近位筋無力、運動発育遅延、軸方向筋無力が存在する可能性がある。結論:LMNA遺伝子分析は先天性筋ジストロフィーの早期診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  軸方向 ,  女性 ,  ヘテロ接合 ,  早期診断 ,  眼瞼下垂 ,  文献検索 ,  *筋ジストロフィー
準シソーラス用語： 両親 ,  成長遅延 ,  患児 ,  LMNA遺伝子 ,  *先天性筋ジストロフィー症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： congenital muscular dystrophy ,  LMNA gene ,  gene mutation

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 先天性筋ジストロフィー ,  報告 ,  文献 ,  復習