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J-GLOBAL ID：201702227269977562   整理番号：17A0163895

17Β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ3型欠損症症例家系の遺伝子研究【JST・京大機械翻訳】

Genetic study of a pedigree with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency

著者 (6件)： Yang Zuwei (Department of Endocrine and Metabolic Diseases,Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases,Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases) ,  Ye Lei (Department of Endocrine and Metabolic Diseases,Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases,Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases) ,  Wang Wei (上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科) ,  Liu Yanling (Department of Endocrine and Metabolic Diseases,Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases,Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases) ,  Zhao Yu (Department of Endocrine and Metabolic Diseases,Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases,Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases) ,  Sun Shouyue (Department of Endocrine and Metabolic Diseases,Ruijin Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai Institute of Endocrine and Metabolic Diseases,Shanghai Clinical Center for Endocrine and Metabolic Diseases)
資料名： Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi  (Zhonghua Neifenmi Daixie Zazhi)
巻： 32  号： 10  ページ： 862-865  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2319A  ISSN： 1000-6699  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 17Β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの3つの遺伝子型を有する17人の患者におけるHSD17B3遺伝子配列の変化を分析した。発端者の社会性別は女性、15歳、“原発性閉経”のため受診し、両側鼠径部に睾丸と睾丸があり、ホルモン検査による高アンドロゲン血症、低テストステロン、婦人科超音波未検査及び子宮卵巣、染色体核型46、XY。その妹8歳、「家族歴」で受診し、染色体核型46、XYを認めた。HSD17B3遺伝子の配列決定により、姉妹二人はC.852G>A(P W284X)ホモ接合突然変異であり、両親は相応のヘテロ接合突然変異であることが示された。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 精巣 ,  突然変異 ,  *遺伝子 ,  核型 ,  遺伝子型 ,  男性ホルモン ,  女性 ,  *ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  鼠径 ,  患者 ,  *家系 ,  染色体
準シソーラス用語： 家族歴 ,  受診 ,  閉経期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ,  46 ,  XY disorders of sex development ,  HSD17B3 gene

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (6件)： ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ ,  欠損 ,  症例 ,  家系 ,  遺伝子 ,  研究