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J-GLOBAL ID：201702227284871745   整理番号：17A0363034

インフラマソーム活性化を介して生殖細胞系列NLRP1変異原因皮膚炎症と癌感受性症候群【Powered by NICT】

Germline NLRP1 Mutations Cause Skin Inflammatory and Cancer Susceptibility Syndromes via Inflammasome Activation

著者 (47件)： Zhong Franklin L. (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Zhong Franklin L. (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Mamaie Ons (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Mamaie Ons (Laboratory of Human Cytogenetic, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Hospital, Rue Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia) ,  Sborgi Lorenzo (Biozentrum, University of Basel, 4056 Basel, Switzerland) ,  Boussofara Lobna (Department of Dermatology and Venerology, Farhat Hached University Hospital, Rue Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia) ,  Hopkins Richard (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Robinson Kim (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Szeverenyi Ildiko (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Takeichi Takuya (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya 466-8550, Japan) ,  Takeichi Takuya (Department of Pathophysiology II, National Institute for Infectious Diseases “Matei Bals,” “Carol Davila” University of Medicine and Pharmacy, Bucharest 050474, Romania) ,  Balaji Reshmaa (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Lau Aristotle (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Tye Hazel (Inflammation Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria 3052, Australia) ,  Tye Hazel (Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia) ,  Roy Keya (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Bonnard Carine (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Ahl Patricia J. (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Jones Leigh Ann (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Baker Paul (Inflammation Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria 3052, Australia) ,  Baker Paul (Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia) ,  Lacina Lukas (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Otsuka Atsushi (Department of Dermatology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Fournie Pierre R. (Ophthalmology Department, Hopital Pierre-Paul Riquet, University Toulouse Hospital, TSA 40031, Place Baylac, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Fournie Pierre R. (Team Epitheliums, physiopathologie et genetique oculaires, Unite “Differenciation Epitheliale et Autoimmunite Rhumatoiede, UMR 1056 Inserm, Universite Paul Sabatier Toulouse III, FRE 3742 CNRS, Hopital Purpan, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Malecaze Francois (Ophthalmology Department, Hopital Pierre-Paul Riquet, University Toulouse Hospital, TSA 40031, Place Baylac, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Malecaze Francois (Team Epitheliums, physiopathologie et genetique oculaires, Unite “Differenciation Epitheliale et Autoimmunite Rhumatoiede, UMR 1056 Inserm, Universite Paul Sabatier Toulouse III, FRE 3742 CNRS, Hopital Purpan, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Lane E. Birgitte (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Akiyama Masashi (Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya 466-8550, Japan) ,  Kabashima Kenji (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Kabashima Kenji (Department of Dermatology, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto 606-8501, Japan) ,  Connolly John E. (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Masters Seth L. (Inflammation Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria 3052, Australia) ,  Masters Seth L. (Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria 3010, Australia) ,  Soler Vincent J. (Ophthalmology Department, Hopital Pierre-Paul Riquet, University Toulouse Hospital, TSA 40031, Place Baylac, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Soler Vincent J. (Team Epitheliums, physiopathologie et genetique oculaires, Unite “Differenciation Epitheliale et Autoimmunite Rhumatoiede, UMR 1056 Inserm, Universite Paul Sabatier Toulouse III, FRE 3742 CNRS, Hopital Purpan, 31059 Toulouse Cedex 9, France) ,  Omar Salma Samir (Department of Dermatology, Venereology & Andrology, Faculty of Medicine, Alexandria University, Alexandria 21411, Egypt) ,  McGrath John A. (St John’s Institute of Dermatology, King’s College London, Guy’s Hospital, London SE1 4XA, United Kingdom) ,  Nedelcu Roxana (Department of Pathophysiology II, National Institute for Infectious Diseases “Matei Bals,” “Carol Davila” University of Medicine and Pharmacy, Bucharest 050474, Romania) ,  Gribaa Moez (Laboratory of Human Cytogenetic, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Hospital, Rue Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia) ,  Denguezli Mohamed (Department of Dermatology and Venerology, Farhat Hached University Hospital, Rue Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia) ,  Saad Ali (Laboratory of Human Cytogenetic, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Farhat Hached University Hospital, Rue Ibn El Jazzar, 4000 Sousse, Tunisia) ,  Hiller Sebastian (Biozentrum, University of Basel, 4056 Basel, Switzerland) ,  Reversade Bruno (Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Reversade Bruno (Institute of Molecular and Cellular Biology, A*STAR, Singapore 138632, Singapore) ,  Reversade Bruno (Medical Genetics Department, Koc University School of Medicine, 34010 Istanbul, Turkey) ,  Reversade Bruno (Department of Paediatrics, National University of Singapore, Singapore 119228, Singapore)
資料名： Cell (Cambridge, Mass.)  (Cell (Cambridge, Mass.))
巻： 167  号： 1  ページ： 187-202.e17  発行年： 2016年 
JST資料番号： A0707B  ISSN： 0092-8674  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： インフラマソーム複合体は病原体と危険関連シグナルに応答して炎症を誘発する,重要な自然免疫エフェクターとして機能する。,インフラマソームセンサNLRP1における生殖細胞系突然変異は二種の重なった皮膚疾患:多発性自然治癒性掌せき癌(MSPC)および家族性慢性苔癬状角化症(FKLC)を引き起こすことを報告する。NLRP1はヒト皮膚の最も顕著なインフラマソームセンサーであることを見出し,全ての病原性NLRP1変異はインフラマソーム活性化の素因となる機能獲得対立遺伝子である。機構的に,NLRP1変異はPYDとLRRドメイン,不活性単量体としてNLRP1の維持に必須であることを破壊することにより自己オリゴマ化の増加に導いた。患者からの一次ケラチン細胞は自発的インフラマソーム活性化とパラクリンIL-1シグナル伝達は皮膚炎症および表皮過形成を引き起こすのに十分なを経験する。著者らの知見は,非発熱インフラマソーム障害のグループを確立し,ピリンドメインの予想外の自己阻害機能を明らかにし,皮膚炎症性症候群と皮膚癌素因にNLRP1を結びつける最初の遺伝的証拠を提供する。Copyright 2017 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 角化症 ,  増生 ,  対立遺伝子 ,  扁平上皮癌 ,  *ケラチン細胞 ,  単量体 ,  インターロイキン1 ,  ヒト ,  自然免疫 ,  皮膚腫瘍 ,  オリゴマ化 ,  パラクリン ,  病原性 ,  患者
準シソーラス用語： *インフラマソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (14件)： inflammasome ,  NLRP1 ,  皮膚炎症 ,  角化症慢性苔癬 ,  多発性自然治癒性扁平細胞癌 ,  MSPC ,  MSSE ,  機能獲得 ,  癌 ,  生殖系列 ,  伝性皮膚症 ,  IL-1 ,  ASC ,  ケラチノサイト

分類 (2件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  生物学的機能  (EB03040U)

タイトルに関連する用語 (10件)： インフラマソーム ,  活性化 ,  生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  原因 ,  皮膚炎症 ,  癌 ,  感受性 ,  症候群