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J-GLOBAL ID：201702227768978081   整理番号：17A0162265

111例の聴力スクリーニングによる新生児の一般的難聴遺伝子突然変異部位の分析【JST・京大機械翻訳】

The analysis of common mutation in deafness-associated gene in 111 neonates who failed to pass newborn hearing screening

著者 (5件)： Zhang Shu (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital) ,  Zhou Jie (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital) ,  Cheng Longfei (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital) ,  Zhang Qigang (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital) ,  Pan Qiong (Department of Medical Genetics, Huaian Maternal and Chlid Health Hospital)
資料名： Linchuang Er Ke Zazhi  (Linchuang Er Ke Zazhi)
巻： 34  号： 10  ページ： 750-752  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2956A  ISSN： 1000-3606  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:聴力スクリーニングによる新生児難聴の遺伝子突然変異を調査すること。【方法】聴力スクリーニングによって聴覚障害を誘発しない聴覚障害を有する111人の患者をランダムに選択し,そして,ゲノムDNAを抽出した。GJB2,SLC26A4およびミトコンドリア12S RRNA遺伝子における11のホットスポットの突然変異を検出し,難聴の程度と突然変異の関連を分析した。結果:111例の新生児の中で,24例(21.6%)が難聴遺伝子突然変異を検出した。そのうち、GJB2遺伝子の突然変異は14例(12.6%)で、235 DELC単変性変異が5例、235 DELCと299 300 DELAT複合体が5例であった。それらの間で,235のDELC突然変異,299 300 DELAT突然変異,176 191 DEL 16と235 DELCのヘテロ接合突然変異,299 300 DELATと508 511 DUPAACG複合体の1つの症例があった。SLC 26A 4遺伝子突然変異10例(9.0%)、IVS 7-2 A > G単雑合突変異2例、1226 G > A単雑合突変異3例、2168 A > G単雑合突変異2例。IVS7-2A>Gと2168A>G複合体は3例であった。本群の聴覚障害患児にはミトコンドリア遺伝子の突然変異は検出されなかった。結論:聴力スクリーニングによる新生児の中で、1/5を超えることで難聴遺伝子の突然変異が検出され、GJB2遺伝子の突然変異が最もよく見られ、ホットスポット遺伝子の検出を実施することは聴覚障害の病因診断率を向上させることができる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ホットスポット ,  *新生児 ,  ヘテロ接合 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  *変異 ,  *突然変異 ,  ミトコンドリア遺伝子 ,  ミトコンドリア ,  複合体 ,  聴覚障害 ,  病因
準シソーラス用語： GJB2遺伝子 ,  ゲノムDNA ,  *聴覚スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： deafness ,  GJB2 gene ,  SLC26A4 gene ,  mitochondrial gene mutations

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： 聴力スクリーニング ,  新生児 ,  難聴 ,  分析