文献

J-GLOBAL ID：201702229498549563   整理番号：17A0110505

CFHR1,CFHR3遺伝子異常に関連した非典型的溶血性尿毒症症候群患児の臨床的特徴【JST・京大機械翻訳】

Clinical features of atypical hemolytic uremic syndrome with CFHR1,CFHR3 genetic abnormalities in children

著者 (10件)： Chen Zhi (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Liu Xiaorong (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Fan Jianfeng (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Meng Qun (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Lu Lu (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Li Huan (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Jiang Yeping (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Zhang Guiju (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Zhou Nan (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification) ,  Fu Qian (Department of Nephrology,Beijing Children’s Hospital Affiliated to Capital Medical University,Beijing Key Laboratory of Pediatric Chronic Kidney Disease and Blood Purification)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 17  ページ： 1307-1310  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】CFHR1およびCFHR3遺伝子異常を伴う非典型的溶血性尿毒症症候群(AHUS)の臨床的特徴を分析する。方法:13例のAHUS患児の臨床、病理資料及びCFHR1、CFHR3遺伝子の検査結果を収集し、その臨床特徴、病理特徴及び治療と予後を回顧性分析し、関連遺伝子の検査結果と結合して臨床特徴の分析を行った。結果:13例のAHUS患児は研究に組み入れた。その中に男性は9例、女性は4例であった;年齢は1.5~13.0歳であった。13例の患児は特徴的なHUSを除き、すべて悪心、嘔吐、腹痛或いは腹部膨満など胃腸管症状があったが、すべて下痢がなかった。いずれも大量の蛋白尿を示し、補体C_3はいずれも低下した。12例は高血圧を合併した。3例の患児は腎臓穿刺生検を行った。患児は確定診断後にすべて血漿置換治療を行い、治療後1例の患児は慢性腎臓病の3期で、残りの腎臓機能は正常に回復し、蛋白尿の消失或いは明らかに軽減し、補体C_3はすべて正常に回復した。13例の患児の中で、CFH遺伝子はすべて突然変異が見られず、6例はCFHR1/CFHR3遺伝子欠損があり、1例はCFHR1遺伝子のホモ接合突然変異、2例はCFHR1遺伝子のホモ突然変異、1例はCFHR1遺伝子ヘテロ接合突然変異、2例はCFHR1ヘテロ接合欠損であった。11,CFHR3遺伝子コピー数は,1例で増加した。結論:CFHR1、CFHR3遺伝子異常のAHUS患児の腎機能障害は重く、補体の降下は突出し、血漿の置換を主な治療方法とする必要があり、血漿の置換回数が多く、血漿の投与量が多く、しかも比較的に再発しやすい。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病理 ,  補体 ,  血漿 ,  *遺伝子 ,  腎不全 ,  嘔吐 ,  下痢 ,  男性 ,  突然変異 ,  腹痛 ,  蛋白尿 ,  女性
準シソーラス用語： 確定診断 ,  *患児 ,  *遺伝子異常 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Atypical hemolytic uremic syndrome ,  Plasmapheresis ,  CFHR1 gene ,  CFHR3 gene

分類 (1件)： 看護,看護サービス  (GB07000G)

タイトルに関連する用語 (4件)： 遺伝子異常 ,  非典型的溶血性尿毒症症候群 ,  患児 ,  臨床的特徴