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J-GLOBAL ID：201702233959005511   整理番号：17A0528502

T細胞リンパ腫-PT,APTT延長-先天性V因子欠乏症は,386人の患者で観察された。【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Guo Tianjiao (北京大学人民医院北京大学血液病研究所) ,  Lu Jin (北京大学人民医院北京大学血液病研究所) ,  Zhang Xiaohui (北京大学人民医院北京大学血液病研究所) ,  Wen Lei (北京大学人民医院北京大学血液病研究所)
資料名： Zhonghua Yixue Zazhi  (Zhonghua Yixue Zazhi)
巻： 96  号： 46  ページ： 3765-3767  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2298A  ISSN： 0376-2491  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： FV欠乏症は遺伝性と獲得性に分けられ、両者は臨床症状で区別できない。遺伝性FV欠乏症は常染色体劣性遺伝病であり、その発生率は約1/1000000%で、FVをコードする遺伝子(F5)は染色体1Q21-25に位置し、25個のエクソンと24F5対立遺伝子のいずれかの突然変異がその欠陥を招く場合、いずれもFVレベルを低下させ、機能異常を引き起こすことができる。F5遺伝子の欠損はエクソンに多く発生し,イントロンの発生が少なく,家系調査に基づいてF5遺伝子多型連鎖解析と配列解析により遺伝子診断が可能である。しかし、獲得性FV欠乏症の報告はもっと少なく、多くはFV阻害物が出現し、しかも他の凝血因子の欠乏を合併する。しかし、血液系疾患のFV欠乏はリンパ増殖性疾患が多く、骨髄増殖性疾患も報告されているが、国内では少ない。国外の文献によると、4例のリンパ増殖性疾患患者にFVの欠乏が見られ、原発病はそれぞれ以下の通りである。瀰漫性大細胞B細胞リンパ腫、意義不明の単クローン免疫グロブリン増加症、巨大グロブリン血症とアミロイドーシスが見られ、T細胞リンパ腫は二次性因子の欠乏に関する報告が見られなかった。MAYO医学センターの回顧性分析により、393例の骨髄増殖性疾患患者の中に33例がFV欠乏を合併していることが分かった。獲得性FV欠乏の予後不良因子は関連があり、薬物に続発する症例は一般的に予後がよい。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血液凝固 ,  機能障害 ,  遺伝 ,  アミロイドーシス ,  イントロン ,  クローン ,  対立遺伝子 ,  骨髄増殖性疾患 ,  遺伝子診断 ,  突然変異 ,  *患者 ,  遺伝子多型 ,  遺伝子 ,  *T細胞リンパ腫
準シソーラス用語： リンパ増殖性疾患 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  血液の疾患  (GK03000F)

タイトルに関連する用語 (6件)： T細胞リンパ腫 ,  APTT ,  V因子 ,  欠乏症 ,  患者 ,  観察