文献

J-GLOBAL ID：201702235230361629   整理番号：17A0110493

リン酸ピリドキシン(アミン)酸化Mei缺乏症の2例の臨床的特徴と遺伝子突然変異の分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical characteristics and genetic analysis of 2 children with pyridox(am)ine-5’-phosphate oxidase deficiency

著者 (4件)： Xue Jiao (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Yang Zhixian (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Zhang Yuehua (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital) ,  Jiang Yuwu (Department of Pediatrics,Peking University First Hospital)
資料名： Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi  (Zhonghua Shiyong Erke Linchuang Zazhi)
巻： 31  号： 16  ページ： 1265-1269  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2794A  ISSN： 2095-428X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】2つの例(アミン)欠乏症の臨床的特徴とPNPO遺伝子突然変異の特徴を分析する。方法 患児は2016年2月に北京大学第一病院の儿科確診の同卵同卵兄弟で、その臨床表現、診断治療過程、血液生化学、代謝スクリーニング、脳波、頭部磁気共鳴画像(MRI)、癲癇関連遺伝子(PNPO遺伝子を含む)の検査結果などについて分析した。結果:2例の患児は35~+5週の早産で、出生歴があった。出生後24時間以内にてんかん発作が出現し、多種の抗てんかん薬の効果は良くない。EEGは非典型的な高周波数或いは多巣性てんかん様放電を示した。MRIはいずれも非特異性異常を示した。病歴にビタミンB_6単剤或いは多種の抗てんかん薬の治療を応用し、ビタミンB_6の単剤治療中に最長1ケ月に発作が現れなかった。5歳頃に、発作が持続的に存在する過程において、すべての抗癲癇薬が徐々に中止され、最近1年にビタミンB_6治療のみが行われ、6歳4ケ月にも発作があった。血代謝は,アルギニン,アスパラギン酸,メチオニンのレベルを減少させた。代謝群のシュウ酸レベルは明らかに上昇し、2例はそれぞれ正常値の49.78倍、36.60倍であった。患児の遺伝子分析により、いずれもPNPO遺伝子複合ヘテロ接合変異を有することが証明された。C.445_448DEL(P.P150RFSX27)とC.481C>T(P.R161C)はいずれも国際的に報告されていない遺伝子座である。確定診断の後、に酸(PLP)の治療を行い、短期間のフォローアップでは、発作の発生率は増加し、その後次第に完全にコントロールまで減少した。知能運動の発育状況はいずれも重度遅延である。結論:2例の患児はすべて新生児期難治性てんかんで発症し、ビタミンB_6はてんかん発作に一定の治療効果がある。血、尿代謝Shai査はPNPO欠乏症の可能性を示唆し、最終的に遺伝子検査により初めて国内で本を確定し、PLP単独治療後の発作制御を応用した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  病歴 ,  病院 ,  *リン酸 ,  抗痙攣薬 ,  てんかん ,  スクリーニング ,  発作 ,  治療法 ,  *遺伝子 ,  脳波 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  頭部MRI ,  患児 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Pyridox(am)ine-5’-phosphate oxidase deficiency ,  Pyridoxal-5’-phosphate ,  Epileptic encephalopathy ,  PNPO gene

分類 (1件)： 生体計測  (EL03020C)

物質索引 (1件)： アルギニン

タイトルに関連する用語 (6件)： リン酸 ,  ピリドキシン ,  アミン ,  酸化 ,  臨床的特徴 ,  分析