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J-GLOBAL ID：201702237087164854   整理番号：17A0037792

発作抑制にlidocainが著効したSCN2A遺伝子変異を有する早期乳児てんかん性脳症(EIEE)の1例

著者 (11件)： 高嶋裕美子 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  成建史 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  池田梓 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  露崎悠 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  市川和志 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  辻恵 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  井合瑞江 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  山下純正 (神奈川県こども医療セ 神経内科) ,  中島光子 (横浜市大 遺伝学) ,  松本直通 (横浜市大 遺伝学) ,  後藤知英 (神奈川県こども医療セ 神経内科)
資料名： 脳と発達
巻： 49  号： 1  ページ： 65  発行年： 2017年01月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  局所麻酔薬の臨床への応用  (GW04030D) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (2件)： メキシレチン塩酸塩 ,  リドカイン

タイトルに関連する用語 (5件)： 発作 ,  SCN2A遺伝子 ,  変異 ,  早期乳児てんかん性脳症 ,  EIEE