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J-GLOBAL ID：201702237232979896   整理番号：17A0293334

家族性不顕性平衡転座による16P13.3微小欠失と19Q13.4微小重複症例の臨床と遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features and genetic analysis of two cases with 16p13.3 microdeletion and 19q13.4 microduplication derived from familial cryptic balanced translocation

著者 (6件)： Xu Huihui (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Ji Xing (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Ni Lin (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Zhu Yue (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Chen Yingwei (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research) ,  Xiao Bing (Genetics Unit, Xinhua Hospital, Medical School of Shanghai Jiao Tong University, Shanghai Institute for Pediatric Research)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 33  号： 4  ページ： 490-493  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:一家系における2例の知力低下患者の遺伝学的病因を明らかにし、その臨床表現型との関係を分析する。方法:常染色体Gバンド分析を用い、患者の核型を分析し、その後、一塩基多型(SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM,SNP)マイクロアレイチップを用いて潜在的な染色体微小欠失と微小重複を検出した。同時に蛍光IN SITUハイブリダイゼーション(FLUORESCENCE IN SITU HYBRIDIZATION,FISH)を用いてチップ検出の結果を検証した。結果:染色体核型分析により、発端者とその発端者はいずれも正常であった。SNPマイクロアレイチップ分析により、発端者染色体16P13.3領域に1.147 MBの欠失が存在し、19Q13.42-Q13.43領域に2.948 MBの重複が存在し、分子核型は46、XYであることが分かった。16P13.3(85880-1)×1,19Q13.42-13.43(56 -58)×3。FISH分析により、2例の患者の異常な16番染色体の短腕末端はすべて19番染色体の長腕末端であることが明らかになった。2例の患者の父親はすべて16Pと19Q末端のバランスのとれた転座携帯者であった。患者はT(16;19)により形成されたDER(16)由来染色体が存在し,16P末端モノマーおよび19Q末端端三体をもたらし,この異常はT(16;19)平衡転座父親の生殖細胞形成時に発生する染色体異常に由来する。発端者の主な表現は知力の低下、言語の少なさ、顔面の特殊(眼距稍寛、,、下、,の外Ci、隙間の大きい)を含み、その叔父さんの表現型はやや軽く、主に知力の低下を表現している。発端者の両親の表現型はすべて正常であった。結論:この家系の2例の患者はいずれも父親由来の16号染色体を継承し、16P13.3の微小欠失と19Q13.4の重複を招き、両者は知力低下の原因となる可能性がある。染色体末端に同時に欠失と重複が存在することはしばしば全員組換えを提示し、SNPマイクロアレイチップ分析とFISH検査は染色体のコピー数変異を精確に分析でき、同時に染色体構造異常の由来を明らかにし、再発リスク評価と出生前診断に役立つ。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病因 ,  コピー数 ,  一塩基多型 ,  出生前診断 ,  表現型 ,  染色体 ,  *遺伝学 ,  FISH ,  常染色体 ,  蛍光 ,  患者 ,  家系 ,  核型 ,  *転座 ,  父親

著者キーワード (5件)： Mental retardation ,  16p13.3 deletion ,  19q13.4 duplication ,  Single nucleotide polymerphism microarray analysis ,  Fluorescence in situ hybridization

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 家族 ,  平衡 ,  転座 ,  微小欠失 ,  微小 ,  症例 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析