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J-GLOBAL ID：201702237780315637   整理番号：17A0102746

COL6A2遺伝子の3’-UTR領域の機能的一塩基多型RS部位とMIR--は中国漢民族の先天性心房中隔欠損を調節する。【JST・京大機械翻訳】

The mechanism of miR-4252 regulating pathogenesis of congenital atrial septal defect with SNP (rs1044598) in 3’-UTR of COL6A2 in Han Chinese populations

著者 (6件)： Yang Junyi (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery,the First Affiliated Hospital of NJMU) ,  Xu Jing (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery,the First Affiliated Hospital of NJMU) ,  Xu Xiaohan (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery,the First Affiliated Hospital of NJMU) ,  Wang Yifeng (School of Public Health, NJMU) ,  Lin Yuan (School of Public Health, NJMU) ,  Wang Xiaowei (Department of Thoracic and Cardiovascular Surgery,the First Affiliated Hospital of NJMU)
資料名： Nanjing Yike Daxue Xuebao. Zirankexueban  (Nanjing Yike Daxue Xuebao. Zirankexueban)
巻： 36  号： 9  ページ： 1057-1062  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2600A  ISSN： 1007-4368  CODEN： NAYXEW  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的;COL6A2遺伝子3’非翻訳領域(3’-UTR)一塩基多型(SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISM,SNP)遺伝子座が先天性心房中隔欠損(CONGENITAL ATRIAL SEPTAL DEFECT,ASD)の発病リスクに与える影響及びその作用機序を検討する。方法;PUBMEDとAデータベースを用いて,COL6A2遺伝子の3’-UTR領域の中国漢民族における最小対立遺伝子頻度(SNP)>0.05のSNP部位を得た。その後、MIRNA-SNP機能サイトによりSNPサイトの機能状況を予測し、本課題グループの前期ASD全ゲノム関連研究データベースと比較し、SNPサイトとASDの発病関連を研究し、最後に可能な機能部位について機能学的研究を行った。【結果】;RS1044598遺伝子座のAA遺伝子型は野生型TT遺伝子型より36%のリスクを有意に減少させた。HEK293T細胞,H9C2細胞およびSDラット心筋細胞のルシフェラーゼレポーター遺伝子トランスフェクション実験により,MIR--およびCOL6A2遺伝子RSRSは遺伝子型発現プラスミドと共形質移入されないことが確認された。蛍光強度は3つの細胞系で有意差があった(P<0.05)。結論;COL6A2遺伝子RSRSの変異はASDのリスクと関連している可能性がある。MIR--はCOL6A2の3’-UTR領域と効率的に結合することにより遺伝子の発現を低下させるが,RS1044598部位の変異がこの機構に関与してASDの発生を減少させる。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *心房中隔欠損 ,  心筋細胞 ,  遺伝子頻度 ,  *一塩基多型 ,  トランスフェクション ,  遺伝子型 ,  ゲノム ,  プラスミド ,  野生型 ,  ルシフェラーゼ ,  データベース ,  *遺伝子 ,  レポーター遺伝子 ,  発病 ,  遺伝 ,  集団遺伝
準シソーラス用語： *漢民族 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： congenital atrial septal defect ,  COL6A2 ,  single nucleotide polymorphism ,  microRN A ,  GW AS

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  一塩基多型 ,  中国 ,  民族 ,  心房中隔欠損 ,  調節