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J-GLOBAL ID：201702239086038160   整理番号：17A0347083

臨床表現型とKRT86遺伝子突然変異を分析した。【JST・京大機械翻訳】

Mutation Analysis of the KRT86 Gene in a Child with Monilethrix

著者 (7件)： Mu Yunzhu (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Zhang Zhengzhong (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Yang Ping (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Yang Hao (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Liu Yiping (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Liu Linli (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College) ,  Chen Xing (Department of Dermatology, the Affiliated Hospital of North Sichuan Medical College)
資料名： Zhongguo Pifu Xingbing Xue Zazhi  (Zhongguo Pifu Xingbing Xue Zazhi)
巻： 30  号： 12  ページ： 1211-1213  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3078A  ISSN： 1001-7089  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】カンジダ86遺伝子突然変異の1症例を検出する。方法:1例のカンジダの臨床表現型を収集し、患児及び母親の末梢血DNAを抽出し、PCR反応によりKRT86のすべてのエクソンコード領域及びそのフランキング配列を増幅し、PCR反応産物の直接配列決定により配列分析を行った。結果:患児は病発呈により変化し、窄は部易。配列分析の結果、患児はKRT86遺伝子の第7エキソンにCが存在することが示された。1204 G>A(P E402K)ミスセンス突然変異は,その母親と100例の無関係な正常対照ではこの点突然変異は検出されなかった。結論:此錯義の突然変異はこの患児の発病の原因である可能性がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 点突然変異 ,  *遺伝子 ,  末梢血 ,  *突然変異 ,  DNA【核酸】 ,  ミスセンス突然変異 ,  Candida ,  PCR法 ,  *表現型
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ダイレクトシークエンス法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Monilethrix ,  KRT86 gene ,  Mutation

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  核酸一般  (EB04010U)

タイトルに関連する用語 (2件)： 臨床表現型 ,  分析