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J-GLOBAL ID：201702240727555616   整理番号：17A0205704

ブドウ糖-6-ホスファターゼ突然変異を含む複合ヘテロ接合突然変異による華人グリコーゲン蓄積症Ia型の遺伝的特徴【JST・京大機械翻訳】

A Novel Compound Heterozygous Mutation in Glucose-6-Phosphatase Gene in a Chinese Patient with Glycogen Storage Disease Ia

著者 (8件)： Li Jingyi (Department of Internal Medicine, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Xu Lijun (Department of Endocrinology,Key Laboratory of Endocrinology of Ministry of Health, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Jiang Yan (Department of Endocrinology,Key Laboratory of Endocrinology of Ministry of Health, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Qiu Zhengqing (Department of Paediatrics, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Yao Fengxia (Laboratory of Clinical Genetics,Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Li Wenhui (Department of Endocrinology,Key Laboratory of Endocrinology of Ministry of Health, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Xiao Xinhua (Department of Endocrinology,Key Laboratory of Endocrinology of Ministry of Health, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College) ,  Xing Xiaoping (Department of Endocrinology,Key Laboratory of Endocrinology of Ministry of Health, Peking Union Medical College Hospital,Chinese Academy of Medical Sciences & Peking Union Medical College)
資料名： Xiehe Yixue Zazhi  (Xiehe Yixue Zazhi)
巻： 7  号： 4  ページ： 264-268  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3153A  ISSN： 1674-9081  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例のグリコーゲン蓄積症IA型(GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE IA,GSD IA)患者の臨床特徴及び遺伝機序を検討する。方法:患者の臨床資料を収集し、病歴、身体検査、実験室検査の結果を含む。患者とその両親の末梢血DNAを抽出し、グルコース-6-ホスファターゼ触媒サブユニット(GLUCOSE-6-PHOSPHATASE CATALYTIC SUBUNIT、G6PG)遺伝子の5つのエクソンシークエンシングを行い、新しい突然変異に対してタンパク機能の予測を行った。結果:患者は27歳男性で、低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症と高脂血症の典型的な臨床症状があり、肝穿刺生検はGSD IAを支持する。患者のG6PC遺伝子の第2エキソンはCを検出した。248G > A(P R83H)ミスセンス突然変異、5番目のエクソンはCを検出した。674 C > C(P L225P)ミスセンス突然変異、患者の父親と母親はそれぞれCを携帯する。674 C > C(P L225P)とC。248G > A(P R83H)突然変異のヘテロ接合体である。POLYPHEN 2とSIFTソフトウェアを用いて、新たに発見されたCを用いた。674 C > C(P P225P)突然変異タンパク質の機能を予測し、病原性突然変異を提示し、グルコース-6-ホスファターゼの機能を損なう可能性があることを示唆した。結論 G6PC遺伝子の複合ヘテロ接合突然変異は本例のGSD IA患者の病原基礎であり、G6PG遺伝子の新たな病原突然変異を発見し、華人 IAの病原遺伝子スペクトルを広げた。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *突然変異 ,  高尿酸血症 ,  糖原病 ,  男性 ,  病原性 ,  患者 ,  低血糖症 ,  末梢血 ,  *グリコーゲン ,  ヘテロ接合 ,  病歴 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *グルコース-6-ホスファターゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： glycogen storage disease ,  glucose-6-phosphatase ,  gene mutation

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： ブドウ糖 ,  ホスファターゼ ,  突然変異 ,  ヘテロ接合 ,  華人 ,  グリコーゲン蓄積症 ,  IA ,  遺伝