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J-GLOBAL ID：201702240942377821   整理番号：17A0280051

18型小胞体脂質ラフト結合蛋白質2遺伝子原因純粋な遺伝性痙性対麻痺における新規突然変異【Powered by NICT】

Novel Mutations in Endoplasmic Reticulum Lipid Raft-associated Protein 2 Gene Cause Pure Hereditary Spastic Paraplegia Type 18

著者 (9件)： Tian Wotu (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Shen Junyi (Institute of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Liu Xiaoli (Institute of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Wang Tian (Institute of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Luan Xinghua (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Zhou Haiyan (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Chen Shengdi (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Huang Xiaojun (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine) ,  Cao Li (Department of Neurology,Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine)
資料名： Chinese Medical Journal  (Chinese Medical Journal)
巻： 129  号： 22  ページ： 2759-2761  発行年： 2016年 
JST資料番号： C2567A  ISSN： 0366-6999  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性痙性対麻痺18型(H SP18)は下肢,構音障害,および認知機能低下の進行性脱力と筋けい縮により特徴づけられる常染色体劣性H SPの複雑な形態である。2011年では,痙性対麻痺18(SPG 18)としても知られているH SP18が第一にワンサウジアラビア人家族における染色体8p11.2の候補遺伝子小胞体脂質ラフト結合蛋白質2(ERLIN2)により同定した。過去5年の間に,ERLIN2変異に起因するSPG18の二家族は複雑な表現型を呈した報告されている。ERLIN2の新規変異によるH SPの常染色体劣性純型を保有している非血族結婚ファミリーで生まれた症例を報告した。患者は有意な音声関与または認知障害のない下肢のけい性遅発性によって特性化した。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【Powered by NICT】

シソーラス用語： 患者 ,  常染色体 ,  *脂質ラフト ,  劣性 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  キャラクタリゼーション ,  下肢 ,  構音障害 ,  *小胞体
準シソーラス用語： 血縁 ,  候補遺伝子 ,  認知障害 ,  *遺伝性痙性対麻痺 ,  *結合蛋白質 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 小胞体脂質ラフト関連蛋白質2遺伝子 ,  遺伝性けい性対麻ひ ,  痙性対麻痺18

分類 (3件)： 神経系の診断  (GN02000H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 小胞体 ,  脂質ラフト ,  結合蛋白質 ,  遺伝子 ,  原因 ,  遺伝性痙性対麻痺 ,  突然変異