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J-GLOBAL ID：201702241953341034   整理番号：17A0301181

遺伝子診断による一家系性家系の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical features of a genetically identified spinal and bulbar muscular atrophy pedigree

著者 (4件)： Wang Zhe (Department of Anesthesia, Xiangya School of Medicine, Central South University) ,  Chen Qihua (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South Univercity) ,  Li Qiuxiang (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South Univercity) ,  Bi Fangfang (Department of Neurology, Xiangya Hospital, Central South Univercity)
資料名： Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban  (Zhongnan Daxue Xuebao. Yi Xue Ban)
巻： 41  号： 10  ページ： 1101-1105  発行年： 2016年 
JST資料番号： C3122A  ISSN： 1672-7347  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ケネディ病は稀な性連鎖運動神経細胞疾患であり、その臨床表現型は多様である。中南大学の雅病院は1例の延髄麻痺とアンドロゲン機能低下を伴うケネディ家系を治療し、この家系の中の4例の男性患者はすべて四肢の下の運動神経麻痺(遠端を著作)と表現し、延髄麻痺とアンドロゲン機能低下の症状がない。4名の患者のクレアチンキナーゼレベルは上昇し、筋電図は典型的な神経筋萎縮の萎縮を示した。SMN1遺伝子の検出はいずれも陰性であり、AR遺伝子の検査により、1号エクソンのCAG反復コピーが増加することが証明された。ケネディ病の特徴的所見として,延髄麻痺とアンドロゲン機能低下は,ケネディ病の診断のための必須条件ではないことが示唆された。慢性的運動神経症の症状を主な症状とする成人男性患者は,特徴的なアンドロゲン機能低下や延髄麻痺が乏しいとしても,ケネディ病の可能性を考慮して遺伝子検出を行う必要がある。Data from the ScienceChina, LCAS. Translated by JST【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 機能障害 ,  *家系 ,  筋萎縮症 ,  病院 ,  男性 ,  球麻痺 ,  患者 ,  *遺伝子 ,  男性ホルモン ,  *遺伝子診断 ,  成人 ,  筋電図 ,  表現型
準シソーラス用語： 神経 ,  *臨床的検討 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： spinal and bulbar muscular atrophy ,  bulbar paralysis ,  androgen insensitivity ,  CAG repeats

分類 (3件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  運動器系の診断  (GG02000M) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝子診断 ,  家系 ,  臨床分析